2022 年 5 月 23 日
- 這項合作計畫充分利用了CENTOGENE公司在診斷領域的差異化專長，已在全球超過65萬名個體中開展了檢測。
- 這些建議為實驗室提供了標準化的臨床應用指南，以加快全面診斷並促進更好的健康結果。
- 全基因組定序（WGS）因其高品質的診斷價值而日益普及，2021財年CENTOGENE WGS檢測的數量實現了兩位數的增長。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2022年5月23日（環球通訊社）— 專注於罕見疾病和神經退化性疾病的商業化階段重要生物數據生命科學合作夥伴 Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）作為遺傳學領域多家機構組成的聯盟成員，宣布發布針對罕見疾病診斷的全基因組測序 (WGS) 的最新建議。該報告已發表於… 歐洲人類遺傳學雜誌, 促進 WGS 的標準化應用—最大限度地減少診斷延遲，從而促進更好的健康結果。.
2016年，歐洲人類遺傳學會（ESHG）下屬的綜合工作組EuroGentest發布了診斷性二代定序（NGS）的原始指南，旨在支持實驗室實施和執行罕見疾病的標準化診斷。當時，該指南主要著重於全外顯子定序（WES）和基因panel，用於識別單核苷酸變異（SNV）和插入/缺失（indel）。.
從那時起，全基因組定序（WGS）日益被證明是一種新興的、全面的基因檢測技術，可以避免診斷延遲和逐步檢測。.
EuroGentest、Horizon2020的Solve-RD團隊、CENTOGENE以及歐洲各地的組織攜手合作，對2016年發布的NGS指南進行評估和更新，以概述WGS的臨床應用。這些建議得到了Solve-RD指導委員會、歐洲參考網絡（ERN）代表機構、歐洲醫學遺傳學委員會（EBMG）和歐洲人類遺傳學會（ESHG）的認可。.
CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授表示：「作為罕見疾病診斷領域的先驅，我們致力於讓更多人獲得高品質的診斷服務，並確保提供前沿的研究成果，從而改善患者的健康狀況。全基因組定序因其能夠在一次檢測中捕獲致病變異的先進特性而日益更新我們很榮幸能夠參與這項計劃中，這完美地體現了數據和跨機構的重要性。“
如需了解全基因組定序在罕見疾病診斷的應用建議，請造訪： https://link.centogene.com/wgs-recommendations
關於 CENTOGENE 的全基因組定序
CentoGenome®, CentoGenome 的全基因組定序 (WGS) 服務提供無與倫比的基因組覆蓋率，單次檢測即可捕捉最廣泛的致病基因變異。 CentoGenome 依託於 CENTOGENE 生物資料庫（全球最大的罕見疾病和神經退化性疾病真實世界資料儲存庫），能夠解決高達 30% 的 WES 陰性病例。.
如需了解更多關於我們先進的WGS解決方案的信息，請訪問： https://www.centogene.com/diagnostics/whole-genome-sequencing
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，透過轉化真實世界的臨床、遺傳和多組學數據，實現罕見疾病的診斷、理解和治療。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識和數據，為治療決策提供合理的依據，並加速新型孤兒藥的研發。 CENTOGENE已開發出一個全球專有的罕見疾病平台，該平台基於我們擁有超過65萬名來自120多個國家和地區的個體的真實世界數據存儲庫。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及患者血液樣本和細胞培養的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是目前唯一專注於對多層次資料進行全面分析以增進對罕見遺傳疾病理解的平台。該平台能夠更好地識別和分層患者及其潛在疾病，從而促進和加速孤兒藥的發現、開發和應用。截至 2021 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥公司合作。.
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