15 de agosto de 2024
- Los datos iniciales de la cohorte internacional más grande de pacientes con enfermedad de Parkinson muestran que aproximadamente el 90% de estos pacientes genéticamente confirmados tenían variantes en el LRRK2 o GBA1 genes, lo que convierte a estos individuos en candidatos potenciales para ser incluidos en ensayos dirigidos a genes.
- El estudio internacional de Rostock sobre la enfermedad de Parkinson (ROPAD) tiene como objetivo caracterizar la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) para establecer una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento para los pacientes.
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 1 de agosto de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), socio esencial en ciencias de la vida para obtener respuestas basadas en datos sobre enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy los datos del Estudio Internacional de Rostock sobre la Enfermedad de Parkinson (ROPAD) de la compañía, que revelan los factores genéticos y la prevalencia de la enfermedad de Parkinson (EP). Los hallazgos de este estudio histórico indican que aproximadamente el 15% de los casos relacionados con la EP están vinculados a variantes genéticas, la mayoría de las cuales están relacionadas con... LRRK2 y GBA1. Los datos fueron publicados en Cerebro en un artículo titulado “Relevancia de las pruebas genéticas en la era de los ensayos dirigidos a los genes: el estudio de Rostock sobre la enfermedad de Parkinson.”
“Durante los últimos cinco años, CENTOGENE y nuestros más de 100 centros de estudio en todo el mundo han colaborado para diagnosticar a pacientes con párkinson y optimizar las opciones de tratamiento”, afirmó el Prof. Peter Bauer, Director Médico y Genómico de CENTOGENE. “Nuestro trabajo colaborativo demuestra claramente la importancia de la genética en la enfermedad de párkinson y subraya la necesidad de integrar las pruebas genéticas en la atención rutinaria de estos pacientes. Esto no solo facilitará el acceso a tratamientos potencialmente disponibles, sino que también reducirá los riesgos y acelerará el desarrollo de terapias genéticas específicas, impulsando así el futuro de la atención a los pacientes con párkinson”.”
La investigación investigó variantes en 50 genes con relevancia establecida para la EP o posible superposición fenotípica en más de 12 500 pacientes de 16 países que participaron en el estudio ROPAD de CENTOGENE. En más de 1800 participantes, una prueba genética relevante para la EP (PDGT) arrojó un resultado positivo. Esto incluyó variantes vinculadas a... LRRK2 y GBA1 genes, así como PRKN, SNCA, y ROSA1, o una combinación de hallazgos genéticos en múltiples genes. En la era emergente de los ensayos clínicos de la EP dirigidos a genes, los hallazgos de la Compañía, que indican que aproximadamente el 15% de los pacientes presentan variantes genéticas potencialmente susceptibles de tratamiento, ofrecen una perspectiva importante para las personas afectadas y sus familias, y subrayan la necesidad de realizar pruebas genéticas en pacientes con EP. La recopilación de estos datos genéticos también permite un asesoramiento genético diferencial en función de la edad de inicio y los antecedentes familiares.
La Compañía lanzó recientemente el Consorcio ROPAD para seguir impulsando la investigación y el tratamiento de la EP mediante esfuerzos colaborativos. El Consorcio ROPAD se basará en la amplia red de neurólogos, las alianzas existentes con organizaciones sin fines de lucro y el mayor programa de pruebas genéticas para pacientes con EP a nivel mundial para optimizar el acceso a datos críticos, impulsar investigaciones de impacto y mejorar el potencial de desarrollo de opciones de tratamiento. Para obtener más información, escriba a: contact.pharma@centogene.com
Acerca de ROPAD
El Estudio Internacional de Rostock sobre la Enfermedad de Parkinson (ROPAD) es un estudio epidemiológico global centrado en el papel de la genética en la enfermedad de Parkinson (EP). El objetivo principal del estudio es caracterizar la genética de la EP para comprender mejor su etiología, diagnóstico y gravedad. CENTOGENE utiliza Tarjeta CentoCard®, el kit de recolección de sangre seca (DBS) patentado por la empresa y con marcado CE, en combinación con tecnologías de secuenciación de última generación para detectar mutaciones en LRRK2 y otros genes asociados a la EP. Hasta la fecha, se han realizado pruebas a más de 18.000 participantes de todo el mundo durante un período de cinco años.
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 850.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 300 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
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