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Publicações científicas

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Revelando as causas genéticas da doença de Parkinson

Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.

Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.

Banco de dados biológicosNeurologiaNGS
Author(s): Lim, Shen-Yang
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Um novo fenótipo para uma doença neurológica conhecida

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia. Essa nova observação, para a qual a CENTOGENE contribuiu com os dados genéticos, foi publicada no European Journal of Medical Genetics.

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia.

Banco de dados biológicosNeurologiaNGSOESTE
Author(s): Kloth, Katja
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Novas causas de malformações cardíacas

Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE – CentoMD® – identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.

Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE – CentoMD® – identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosCardiovascularNGSOESTEWGS
Author(s): Massadeh, Salam
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Manifestação e progressão de uma doença ultrarrara

A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.

A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosHepatologiaOESTEWGS
Author(s): Rios-Flores, Izabel Maryalexandra
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Experiência clínica em doenças genéticas

O fato de muitas doenças de armazenamento lisossômico poderem ter um componente neurológico ainda não é totalmente compreendido. Portanto, estudos clínicos sobre esse tema requerem definições claras dos grupos de pacientes elegíveis.

O fato de muitas doenças de armazenamento lisossômico poderem ter um componente neurológico ainda não é totalmente compreendido. Portanto, estudos clínicos sobre esse tema requerem definições claras dos grupos de pacientes elegíveis.

Distúrbios MetabólicosNeurologia
Author(s): Schiffmann, Rafael
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Consanguinidade e doenças recessivas

A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.

A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
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Genética da Barreira Hematoencefálica

O funcionamento adequado da barreira hematoencefálica depende das chamadas junções oclusivas. Em quatro famílias, uma das quais foi identificada no projeto CENTOGENE, mutações no gene JAM2, que codifica as junções oclusivas, demonstraram recentemente resultar em calcificação cerebral.

O funcionamento adequado da barreira hematoencefálica depende das chamadas junções oclusivas. Em quatro famílias, uma das quais foi identificada no projeto CENTOGENE, mutações no gene JAM2, que codifica as junções oclusivas, demonstraram recentemente resultar em calcificação cerebral.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): Schottlaender, Lucia V
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Informações sobre uma doença ultrarrara

A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.

A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
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Personalizando as decisões terapêuticas na doença de Fabry

Para algumas doenças genéticas, existe mais de uma opção de tratamento. No caso da doença de Fabry, a escolha ideal requer a caracterização bioquímica da mutação causadora.

Para algumas doenças genéticas, existem mais de uma opção de tratamento. No caso da Doença de Fabry, a escolha ideal requer a caracterização bioquímica da mutação causadora. Utilizando um novo ensaio, pesquisadores da Universidade de Rostock e da CENTOGENE reinvestigaram quase 200 mutações da Doença de Fabry. Suas descobertas, que têm profundas implicações terapêuticas, foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.

Banco de dados biológicosBiomarcadorCardiovascularDistúrbios MetabólicosNeurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. não. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
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Um novo distúrbio do neurodesenvolvimento

O desenvolvimento cerebral é um processo altamente complexo que envolve inúmeras proteínas. A mais recente adição a essa lista é a YIF1B: sua ausência, devido a mutações inativadoras bialélicas, resulta em um distúrbio neurológico grave.

O desenvolvimento cerebral é um processo altamente complexo que envolve inúmeras proteínas. A mais recente adição a essa lista é a YIF1B: sua ausência, devido a mutações inativadoras bialélicas, resulta em um distúrbio neurológico grave.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): AlMuhaizea, Mohammed A.
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Causa genética frequente de convulsões identificada.

A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento.

A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento. Ao consultar seu banco de dados de doenças raras — CentoMD® —, a CENTOGENE contribuiu com diversos casos para o estudo, que foi publicado na Nature Communications.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
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Geração de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) para doenças raras

As células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) representam excelentes modelos in vitro para o estudo de doenças raras e para a realização de triagem de medicamentos em larga escala.

As células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) representam excelentes modelos in vitro para o estudo de doenças raras e para a realização de triagem de fármacos em larga escala. A CENTOGENE estabeleceu a tecnologia de iPSCs para doenças monogênicas raras em sua sede em Rostock, com base em fibroblastos derivados de pacientes.

Distúrbios MetabólicosNeurologiaOftalmologia
Author(s): Rolfs, Prof.
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Rumo a novas terapias para a doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença de armazenamento lisossômico multissistêmica. Como é causada por uma deficiência enzimática, a terapia de reposição enzimática é a opção de tratamento padrão. Para superar alguns dos problemas dessa estratégia, alternativas estão sendo exploradas por meio de um esforço colaborativo envolvendo pesquisadores da CENTOGENE. A recente descoberta de reguladores da proteostase, que representam um alvo terapêutico promissor, foi publicada no periódico Biochemical Journal.

A doença de Fabry é uma doença de armazenamento lisossômico multissistêmica. Como é causada por uma deficiência enzimática, a terapia de reposição enzimática é a opção de tratamento padrão. Para superar alguns dos problemas dessa estratégia, alternativas estão sendo exploradas por meio de um esforço colaborativo envolvendo pesquisadores da CENTOGENE. A recente descoberta de reguladores da proteostase, que representam um alvo terapêutico promissor, foi publicada no periódico Biochemical Journal.

BiomarcadorCardiovascularEndocrinologiaDistúrbios MetabólicosNefrologiaNeurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Bräuer, Anja, PhD, Seemann, Susanne, Knospe, Anne-Marie, Ernst, M, Cimmaruta, Chiara, Struckmann, Stephan, Koczan, Dirk, Haake, LR, Citro, Valentina, Andreotti, Giuseppina, Cubellis, Maria, Fuellen, Georg
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Entendendo as alterações do DNA no câncer colorretal

Alterações no DNA germinativo e somático podem causar doenças hereditárias e/ou câncer. Embora o foco diagnóstico de rotina da CENTOGENE seja o primeiro, frequentemente abordamos questões oncológicas em projetos de pesquisa. O sequenciamento profundo de tumores colorretais em um desses projetos proporcionou informações sem precedentes sobre a evolução desse tipo de câncer. As descobertas foram publicadas recentemente na revista Modern Pathology.

Alterações no DNA germinativo e somático podem causar doenças hereditárias e/ou câncer. Embora o foco diagnóstico de rotina da CENTOGENE seja o primeiro, frequentemente abordamos questões oncológicas em projetos de pesquisa. O sequenciamento profundo de tumores colorretais em um desses projetos proporcionou informações sem precedentes sobre a evolução desse tipo de câncer. As descobertas foram publicadas recentemente na revista Modern Pathology.

OncologiaOESTE
Author(s): Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Hühns, Maja, Nürnberg, Sylvia, Maletzki, Claudia, Prall, Friedrich
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Uma nova síndrome genética

Os métodos diagnósticos genômicos padrão falham em identificar uma variante patogênica em até 501 pacientes. A "análise de pesquisa" gratuita da CENTOGENE para esses casos frequentemente fornece fortes evidências de associações gene-doença ainda não descritas. Como um exemplo recente, variantes bialélicas de perda de função no gene VPS26C foram identificadas como a provável causa de uma nova síndrome neuroesquelética. Essas descobertas foram publicadas na revista Clinical Genetics.

Os métodos diagnósticos genômicos padrão falham em identificar uma variante patogênica em até 501 pacientes. A "análise de pesquisa" gratuita da CENTOGENE para esses casos frequentemente fornece fortes evidências de associações gene-doença ainda não descritas. Como um exemplo recente, variantes bialélicas de perda de função no gene VPS26C foram identificadas como a provável causa de uma nova síndrome neuroesquelética. Essas descobertas foram publicadas na revista Clinical Genetics.

Banco de dados biológicosDismorfologiaNeurologiaWGS
Author(s): Bauer, Dr.
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