Publicación científica 

Genética de la barrera hematoencefálica

Author(s): Schottlaender, Lucia V

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.


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