Badanie organizowane we współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Stwardnienie boczne zanikowe jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową, dotyka ono około 300 000 dorosłych osób na świecie. Rocznie na stwardnienie boczne zanikowe (SLA) zachorowuje w Polsce około 800 osób. W większości są to zachorowania sporadyczne, a przyczyna choroby pozostaje nieznana.
W około 15% zachorowań na ALS udaje się ustalić podłoże genetyczne objawów. Za większość zachorowań w tej grupie odpowiedzialne są mutacje czterech genów (C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS). Mutacje w genie SOD1 stwierdza się u 15–20% pacjentów z rodzinną postacią ALS (FALS) oraz 3% pacjentów ze sporadyczną postacią ALS (SALS). W Polsce identyfikowane są w 3,5% wszystkich przypadków ALS.[1]
U chorych z rozpoznaniem klinicznym ALS. Badanie genetyczne w kierunku mutacji genetycznej w genie SOD1 jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, ponieważ pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych. Ponadto rozwiązanie to wspiera ocenę wczesnego rokowania i pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci, u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz rozpoznał stwardnienie boczne zanikowe (ALS).
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy o korzystanie wyłącznie z formularza zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania próbek do testów CentoCard®. Laboratorium realizuje wyłącznie zamówienia na zestawy do pobierania próbek do testów CentoCard® złożone przez instytucje wymienione wśród uprawnionych placówek.
W trakcie wizyty, po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat rozpoznania ALS i znaczenia badania genetycznego, pobierana jest krew, przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi, wypełniane są wszystkie wymagane dokumenty, a próbka materiału jest wysyłana bezpośrednio do laboratorium CENTOGENE. W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów. Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® można wysyłać za pośrednictwem firmy UPS, a przesyłka zostanie odebrana bezpośrednio z Państwa placówki.
Aby zamówić bezpłatny test, należy wpisać kod badania Biogen Polska na bibule CentoCard i formularzu zgody. Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie.
W celu uzyskania kodu badania Biogen Polska prosimy o kontakt z przedstawicielem firmy Biogen Polska.
CENTOGENE wykonuje analizę mutacji w genie SOD1. Szczegółowe informacje na temat badań genetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego portalu internetowego CentoPortal. Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, prosimy nie zakładać konta samodzielnie. CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu. Następnie otrzymają Państwo dalsze instrukcje pocztą elektroniczną.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące programu (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
Información sobre el tema del laboratorio:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Niemcy
+49 (0) 381 80 113-416
(Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być realizowane przez następujące instytucje: Instytucje uprawnione do zamawiania
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie internetowej, a jesteś zainteresowany(a) programem, skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. Należy pamiętać, że w programie mogą uczestniczyć wyłącznie instytucje znajdujące się na Liście Instytucji Uprawnionych. Przed złożeniem pierwszego zamówienia konieczne jest podpisanie przez szpital deklaracji o przystąpieniu do programu diagnostyki genetycznej finansowanego przez firmę Biogen Polska Sp. zoo.
Aby otrzymać formularz deklaracji prosimy o contact z Reprezentantem firmy Biogen Polska lub wysłanie emaila na adres: axon@biogen.com.
Zamówienia na zestawy do pobierania próbek składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub nie podpisała wymaganej umowy, nie mogą zostać zrealizowane.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Badanie mutacji genetycznej w genie SOD1 wraz z określeniem wariantu mutacji. Badanie wykonywane jest metodą NGS (ang. Next-Generation Sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji) pojedynczego genu.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
Oświadczenie
Testy genetyczne w kierunku mutacji genetycznej w genio SOD1 są wykonywane i analizowane bez pobierania jakichkolwiek opłat od pacjentów. Koszty programu są w całości pokrywane przez firmę Biogen Polska Sp. z o.o. z oo Lekarze nie mogą żądać żadnego wynagrodzenia za wartość materialną testu genetycznego ani za jego analizę. Badanie w żadnym momentcie nie staje się własnością wykonującego go lekarza. Lekarz wykonujący badanie nie otrzymuje za to od Biogen Polska Sp. z od. z oo żadnego wynagrodzenia. Zarówno firma Biogen Polska Sp. z o.o. z oo jak i lekarz wykonujący badanie nie obiecali, nie zaoferowali, nie zapewnili, nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badań genetycznych w kierunku mutacji genetycznej w genio SOD1. Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów.
Referencias
1. Kuźma‑Kozakiewicz M., Jędrzejowska M.Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego — zalecenia praktyczne. Polski Przegląd Neurologiczny, 2025; 21(3): 153–168
Lun. - Vie. 7:00 – 18:30 CET
Sábado de 8:00 a 12:00 h CET
Solicitar un servicio
Nuestro objetivo es responder dentro de las 48 horas.
Ogólne información del personal medycznego
Biogen-290182
