La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta aproximadamente al 21% de la población mayor de 60 años. Si la enfermedad comienza antes de los 21 años, se denomina EP de inicio juvenil. Si los síntomas aparecen antes de los 50 años, se denomina EP de inicio temprano. La enfermedad se asocia con un amplio espectro de síntomas motores y no motores. La patología característica incluye pérdida neuronal en áreas específicas de la sustancia negra del mesencéfalo y acumulación intracelular generalizada de la proteína α-sinucleína. Los síntomas motores primarios incluyen temblor, rigidez muscular y bradicinesia.
A nivel mundial, solo 151 TP4T de los pacientes informan antecedentes familiares de síntomas de EP. Los 851 TP4T restantes de casos de EP se clasifican como esporádicos. 4 La incidencia de cualquier mutación causal conocida de EP es rara, ocurriendo en menos de 21 TP4T de la población con EP. Los dos genes mutados más comunes asociados con la EP familiar son LRRK2 y PRKN y se informan con frecuencias de 0,71 TP4T y 0,31 TP4T respectivamente en todas las personas que muestran síntomas de EP. 4
Sin embargo, la distinción entre la EP genética y la esporádica es difusa. Ninguna mutación de un solo gen en la EP presenta una penetrancia de 100%. Es probable que múltiples factores de riesgo genéticos actúen en sinergia para aumentar el riesgo de EP tanto familiar como esporádica. Estas susceptibilidades genéticas interactúan con el envejecimiento y factores ambientales para causar la enfermedad. 4
Pharma
CENTOGENE colabora con la Universidad de Lübeck y Denali Therapeutics en un estudio para identificar pacientes con enfermedad de Parkinson portadores de la variante genética LRRK2 . El objetivo es estimar la prevalencia de LRRK2 y variantes genéticas relacionadas (distintas de LRRK2 ) en una cohorte de pacientes con enfermedad de Parkinson y buscar posibles biomarcadores. Si tiene alguna pregunta sobre el estudio o desea colaborar con CENTOGENE en la investigación de posibles terapias, póngase en contacto con nuestro equipo que trabaja en el estudio ROPAD .
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Médicos clínicos
Los paneles NGS de CENTOGENE para variantes hereditarias de la enfermedad de Parkinson han sido cuidadosamente diseñados para identificar variantes genéticas relevantes desde el punto de vista patológico.
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Pacientes
CENTOGENE solo ofrece pruebas genéticas solicitadas por un médico. Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener un profundo impacto en su vida. Le recomendamos encarecidamente que busque asesoramiento genético. Los asesores pueden aconsejarle a usted y a su familia sobre si es conveniente hacerse una prueba genética. También pueden ayudarle a comprender los resultados de sus pruebas genéticas y sus implicaciones.
El siguiente formulario de preguntas y respuestas puede respaldar las conversaciones con su médico sobre las pruebas genéticas:
Qué preguntarle a su médico1Escott-Price, V. et al. El riesgo poligénico de la enfermedad de Parkinson se correlaciona con la edad de inicio de la enfermedad. Ann. Neurol. 77 (4), abril de 2015, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. et al. Un estudio de asociación del genoma completo revela un riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson. Nat. Genet. 41 (12), diciembre de 2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. et al. Un metaanálisis de estudios de asociación genómica identifica 17 nuevos locus de riesgo para la enfermedad de Parkinson. Nat. Genet. 49(10), octubre de 2017, 1511-1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J., Anastacio, H. y Bardy, C. Predisposiciones genéticas de la enfermedad de Parkinson reveladas en células cerebrales derivadas de pacientes. npj Parkinsons Dis. 6, 8, abril de 2020, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
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