La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (EPN) es un trastorno de progresión lenta cuya principal característica es la acumulación de lípidos en los lisosomas. Los síntomas dependen de la edad. Los signos clínicos durante la infancia se limitan a las vísceras, con hepatoesplenomegalia, ictericia y, en algunos casos, infiltrados pulmonares. Más allá de la infancia tardía, comienzan a manifestarse síntomas neurológicos. La presentación clásica se presenta a mediados o finales de la infancia, con la aparición de ataxia, parálisis supranuclear vertical de la mirada y demencia. La distonía y las convulsiones son características comunes. Es probable que los adultos presenten demencia o síntomas psiquiátricos.
La mayoría de los casos de NPC1 involucran heterocigotos compuestos de variantes de un solo nucleótido. 12 Hasta ahora, se han descrito más de 511 variantes en NPC1 que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, y más de 27 variantes diferentes en NPC2. 3
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El siguiente formulario de preguntas y respuestas puede respaldar las conversaciones con su médico sobre las pruebas genéticas:
Qué preguntarle a su médico1Park, Walter D et al. “Identificación de 58 mutaciones nuevas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: correlación con el fenotipo bioquímico e importancia de los dominios similares a PTC1 en NPC1”. Human mutation, vol. 22, 4 (2003): 313-25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles et al. “Enfermedad de Niemann-Pick C: uso de cromatografía líquida de alta resolución desnaturalizante para la detección de variaciones genéticas de NPC1 y NPC2 e impacto en el manejo de pacientes y familias”. Genética molecular y metabolismo, vol. 86, 1-2 (2005): 220-32. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim et al. “Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: localización subcelular y caracterización funcional de las proteínas NPC2 con mutaciones sin sentido de origen natural”. Human mutation vol. 26,1 (2005): 20-8. doi:10.1002/humu.20173
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