Genes individuales

Genes individuales

El tipo de método de prueba requerido depende del tipo de cambio que causa el trastorno.

• Secuenciación de Sanger para análisis de puntos calientes y secuenciación de genes individuales
• Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS
• Pruebas de deleción/duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones mediante MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligación multiplex) o qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real)
• Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y/o ensayos de cebadores repetidos (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar
• Pruebas de portadores dirigidas a la familia 

Se recomienda la prueba de un solo gen para pacientes con

• Características clínicas distintivas  
• Antecedentes familiares de un trastorno específico 
• Trastornos de un solo gen 
• Posible trastorno epigenético 
• Posibles trastornos de triple repetición