11 de agosto de 2020
CAMBRIDGE, Massachusetts, y ROSTOCK y BERLÍN, Alemania, 11 de agosto de 2020 – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa en fase comercial especializada en enfermedades raras que transforma datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas, anunció hoy el lanzamiento de CentoMD® 5.8, la última actualización de su base de datos de mutaciones para enfermedades raras, que incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y clínicos. Desde diciembre de 2019, el número de casos analizados en CentoMD® ha superado los 430.000, y el número total de variantes únicas ha superado los 12,7 millones, abarcando más de 120 países.
Esta última actualización subraya el compromiso continuo de la compañía con el descubrimiento del conocimiento más profundo sobre enfermedades raras, como las variantes causantes de enfermedades, información genética y de biomarcadores precisa, y la frecuencia alélica. CentoMD® 5.8 incluye:
- Más de 12,7 millones de variantes únicas
- Más de 81.000 variantes clasificadas y seleccionadas
- Más de 199.000 personas vinculadas a términos de HPO
El Prof. Arndt Rolfs, Director Ejecutivo de CENTOGENE, afirmó: “CentoMD®, que consideramos la base de datos de mutaciones curadas más grande del mundo para enfermedades raras, desempeña un papel fundamental al facilitar el diagnóstico más completo para los pacientes con enfermedades raras. Con la información más reciente y precisa, podemos seguir acortando la distancia entre las variantes genéticas y la interpretación clínica, poniendo fin a las dificultades diagnósticas de los pacientes y acelerando el desarrollo de tratamientos que salvan vidas’.”
El Dr. Volkmar Weckesser, Director de Información de CENTOGENE, añadió: “Nos esforzamos continuamente por proporcionar la información genética, proteómica y metabólica más detallada y basada en la evidencia. Con cada actualización, podemos descubrir nuevos conocimientos sobre las enfermedades raras, ofreciendo soluciones a pacientes, médicos y socios farmacéuticos de todo el mundo”.”
La compañía también ha publicado recientemente una actualización de CentoLSD™, considerada la base de datos de enfermedades de depósito lisosomal (LSD) más grande del mundo, basada en el conocimiento, para mejorar la comprensión global y las posibles oportunidades de tratamiento para pacientes con enfermedades raras. Impulsado por CentoMD®, CentoLSD™ permite a investigadores, socios farmacéuticos y profesionales clínicos acceder a una base de datos completa de variantes genéticas de GBA y GLA, clasificadas mediante un flujo de trabajo de curación estandarizado.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiológicos y clínicos, así como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con aproximadamente 3.000 millones de puntos de datos ponderados de más de 530.000 pacientes de más de 120 países diferentes, al 31 de marzo de 2020.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificación de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmacéuticos para comercializar medicamentos huérfanos. Al 31 de marzo de 2020, la Compañía colaboraba con 39 socios farmacéuticos que abarcaban más de 45 enfermedades raras diferentes.
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