20 de febrero de 2023
- La DFT es una enfermedad neurodegenerativa rara y de rápida progresión causada por múltiples factores hereditarios, incluidas mutaciones en el gen de la progranulina (GRN).
- El estudio observacional EFRONT está aumentando el número de sitios para ampliar el acceso a médicos específicos de zonas geográficas que participan activamente en la investigación de la DFT.
- El estudio tiene como objetivo inscribir y realizar pruebas genéticas a más de 2.500 pacientes con DFT en siete países.
- Actualmente no existen tratamientos aprobados por la FDA para la DFT, una de las más de 7000 enfermedades raras que afectan a un total de más de 350 millones de pacientes en todo el mundo.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 21 de febrero de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias biológicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy que ha extendido y ampliado el programa de observación Estudio EFRONT para avanzar en la comprensión genética de la demencia frontotemporal (DFT).
El anuncio se produce en vísperas del Día de las Enfermedades Raras (DDR), que se celebra el 28 de febrero. Desde 2008, el DDR se celebra anualmente el último día de febrero e incluye diversas actividades e iniciativas a lo largo del mes. Reuniendo a médicos, organizaciones de pacientes, investigadores, empresas médicas y, por supuesto, pacientes de enfermedades raras de todo el mundo, el DDR crea conciencia y ofrece una oportunidad para impulsar el cambio en la comunidad de enfermedades raras.
Aprovechando la extensa red de CENTOGENE, compuesta por aproximadamente 30.000 médicos en activo, el estudio EFRONT busca inscribir y completar pruebas genéticas con abundante información en más de 2.500 pacientes diagnosticados o con sospecha de DFT para comprender mejor la composición genética de la enfermedad. Como parte de este trabajo continuo, el estudio EFRONT ampliará sus esfuerzos a siete países, lo que facilitará el acceso a profesionales clínicos que participan activamente en la investigación de la DFT. El estudio EFRONT se lleva a cabo con el apoyo de Alector, Inc., una empresa de biotecnología en fase clínica pionera en inmunoneurología.
Los participantes del estudio EFRONT con mutaciones genéticas en el gen de progranulina (GRN) tendrán la opción de inscribirse en el ensayo clínico de fase 3 INFRONT-3 de Alector de latozinemab, un candidato terapéutico en investigación diseñado para aumentar los niveles de progranulina para el tratamiento de la DFT.
“La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión, sin tratamientos aprobados por la FDA”, afirmó Kim Stratton, directora ejecutiva de CENTOGENE. “En CENTOGENE, nos comprometemos a establecer un enfoque más inclusivo e integral desde el inicio hasta el final del proceso de desarrollo. Esto solo se puede lograr mediante el conocimiento diverso de las enfermedades raras y neurodegenerativas, que se puede obtener del Biodatabank de CENTOGENE, desde el diagnóstico hasta el descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos”.”
Alector es una empresa de biotecnología en fase clínica pionera en inmunoneurología, un novedoso enfoque terapéutico para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Alector desarrolla una amplia gama de programas para el sistema inmunitario innato, diseñados para reparar funcionalmente las mutaciones genéticas que causan disfunción del sistema inmunitario cerebral y permitir que las células inmunitarias rejuvenecidas contrarresten las patologías cerebrales emergentes.
“La demencia frontotemporal es una enfermedad devastadora para la que se necesitan urgentemente nuevas opciones de tratamiento”, afirmó el Dr. Gary Romano, Ph.D., director médico de Alector. “El estudio EFRONT nos ayuda a comprender los factores genéticos de la enfermedad con el objetivo final de avanzar en las opciones terapéuticas para los pacientes con DFT”.”
Acerca de la demencia frontotemporal (DFT)
La DFT es una enfermedad neurodegenerativa poco común y la forma más común de demencia en personas menores de 60 años. Afecta a unas 50.000 a 60.000 personas en Estados Unidos y aproximadamente a 110.000 en la Unión Europea. Existen múltiples formas hereditarias de DFT, incluida la DFT-GRN. Los pacientes con DFT suelen presentar síntomas como cambios de comportamiento, lapsus de juicio y disminución de las habilidades lingüísticas entre los 40 y los 50 años, y la enfermedad evoluciona en un plazo de 7 a 10 años. No existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para ninguna forma de DFT.
Acerca del estudio EFRONT
El Estudio EFRONT es un estudio multicéntrico, de visita única y no intervencionista que investiga la prevalencia de etiologías genéticas en la demencia frontotemporal (DFT) mediante la genotipificación de pacientes diagnosticados o sospechosos de DFT.
La DFT es una enfermedad neurodegenerativa genética y patológicamente heterogénea causada por la pérdida o daño de células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Como resultado, se presentan anomalías en el comportamiento, la personalidad y problemas de comprensión del lenguaje, como falta de interés, juicio, pérdida de empatía y apatía.
Para obtener más información sobre cómo puede inscribirse en el estudio EFRONT, visite ClinicalTrials.gov.
Acerca del Día de las Enfermedades Raras (DDR)
El RDD se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008, acercándose a su 16.º aniversario y destacando los increíbles esfuerzos de la comunidad de enfermedades raras. Tradicionalmente, el RDD destaca los extraordinarios desafíos que plantean estas enfermedades, a menudo graves y hereditarias, y conciencia a profesionales sanitarios, legisladores y público en general.
Para obtener más información sobre las enfermedades raras y cómo puede participar en RDD 2023, visite: rarediseaseday.org
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con casi 700.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 260 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias del banco de biodatos CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
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