En CENTOGENE, entendemos la importancia de planificar un futuro saludable. Todos somos portadores de al menos una afección genética. La mayoría de los portadores son sanos y no tienen antecedentes familiares, pero corren el riesgo de transmitir una afección genética a sus hijos .
La detección de portadores es una prueba genética que evalúa el riesgo de ser portador de una enfermedad autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Proporciona información vitalicia sobre el riesgo reproductivo de una persona y sus probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética.
Una enfermedad genética recesiva se produce cuando una variante está presente en ambos genes de un par (un gen heredado de la madre y el otro del padre). La mayoría de las personas pueden ser portadoras de una mutación causante de la enfermedad sin saberlo.
Si ambos miembros de la pareja son portadores, tienen un riesgo de 25% de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un riesgo de 50% de que el niño sea portador como los padres.
El panel de detección incluye una amplia lista de enfermedades hereditarias, entre ellas:
Al aprovechar CentoGenome como nuestra columna vertebral, brindamos una experiencia inigualable.
Información genómica, lo que garantiza resultados precisos y fiables.
para parejas con bajo riesgo
Detección precisa de variantes
Nuestra prueba identifica con precisión una lista definida de más de 60 000 variantes* utilizando bases de datos confiables como HGMD, ClinVar, ClinGen y nuestro banco de datos biológico CENTOGENE. Cabe destacar que 6,21 TP4T de las variantes analizadas por esta prueba son exclusivas del banco de datos biológico CENTOGENE.
TAT rápido
Un servicio de detección de portadores genéticos reproductivos basado en variantes con un tiempo de respuesta de 15 días hábiles.
para parejas con alto riesgo
Detección de portadores ampliada
Nuestra prueba cubre más de 2.000 genes asociados con trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X de aparición temprana, ofreciendo un análisis extenso de los riesgos genéticos.
Rendimiento diagnóstico mejorado
Nuestra prueba es una prueba integral que maximiza la detección de variantes complejas, lo que la convierte en una opción conveniente para las parejas.
Utilizando WES como base e incluyendo análisis auxiliares para identificar variantes genéticas complejas relevantes en CYP21A2 **, F8 , FMR1 , HBA , y SMN1 .
para parejas con bajo riesgo
Ofrecemos 3 tipos de análisis basados en variantes:
CentoScreen Exome Focused con 141 genes (Solo/Duo),
CentoScreen Exome Focused Plus con 539 genes (Solo/Duo)
y CentoScreen Exome con 1921 genes (Solo/Duo).
Análisis complementarios para: CYP21A2 **, inversión del intrón 22 de F8
(mujeres), HBA . FMR1 (mujeres), SMN1 y análisis de CNV para
DMD (hembras) y GJB6 .
1 Nota: Los paneles CentoScreen son pruebas de detección y sus resultados deben interpretarse en el contexto de dicha detección. Si bien un resultado negativo reduce significativamente el riesgo de ser portador de una afección médica relacionada con los genes del panel, no lo elimina por completo. Un resultado negativo no descarta la posibilidad de una afección genética en la(s) persona(s) consultada(s) ni en su descendencia.
* Para obtener la lista completa de variantes analizadas, póngase en contacto con nuestro equipo de atención al cliente o inicie sesión en su cuenta de centoportal.
** Se aplican limitaciones al ensayo: el análisis de detección de CYP21A2 solo puede detectar la presencia de variantes de recombinación homóloga no alélicas.
La detección de portadores puede ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar que sean coherentes con sus valores. Permite a las parejas:
Planifica tu embarazo basándote en decisiones informadas, con la opción de realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Considere opciones alternativas como el uso de un donante de esperma u óvulos o la adopción.
Recibir diagnóstico prenatal durante el embarazo y, si es necesario, acceder a atención especializada durante el embarazo y el parto.
En un trastorno autosómico, si ambos padres son portadores de las mismas enfermedades genéticas, existe una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado en cada embarazo.
En un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, si la madre es portadora, existe una probabilidad del 25% de que tenga un hijo varón afectado en cada embarazo.
En los casos en que los resultados de las pruebas identifiquen a usted y a su pareja como portadores de una enfermedad genética, es importante saber que tiene muchas opciones que debe discutir con su médico o asesor genético.
Si es necesario, en CENTOGENE se pueden realizar más pruebas prenatales para la enfermedad genética específica en un corto período de tiempo, lo que le permitirá tiempo suficiente para planificar los pasos siguientes junto con su médico y su asesor genético.
Cuando se identifica a un individuo como portador de un trastorno autosómico recesivo, el siguiente paso es determinar si su pareja también es portadora. Si ambos miembros de la pareja portan la misma afección genética, cada embarazo tiene una probabilidad de 25% (1 de cada 4) de dar como resultado un hijo afectado por el trastorno autosómico recesivo.
En el caso de los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, una mujer portadora tiene una probabilidad de 50% de tener un hijo varón afectado que porte solo una copia mutada del gen.
La prueba de portadores CentoScreen® solo debe realizarse una vez en la vida, tanto para usted como para su pareja. Sin embargo, si se le identifica como portador y tiene una nueva pareja, se recomienda que se la realice.
Una vez que se reciban los resultados, su médico los discutirá con usted y su pareja y le brindará información sobre cualquier seguimiento adicional si es necesario.
Su médico recibirá un informe descargable de sus resultados a través de nuestra plataforma en línea de pedidos y resultados, CentoPortal® .
Los resultados de su prueba se enviarán a su médico dentro de los 15 días hábiles posteriores a la recepción de la muestra.
CENTOGENE utiliza un innovador método de recolección llamado CentoCard®, una tarjeta con filtro que permite recolectar muestras para análisis. El ADN se puede obtener para análisis con unas gotas de sangre depositadas en una CentoCard®. Su médico puede solicitar CentoCards® en línea sin costo adicional. Como alternativa, su médico puede enviarnos 1 ml de sangre completa en un tubo con EDTA.
Sí. Centogene ofrece varias opciones de pruebas para pruebas individuales y en pareja. Puede ver las opciones aquí .
CentoScreen® es una prueba clínica que debe solicitar un médico. Puede contactar a su médico o asesor genético para determinar si CentoScreen® es adecuado para usted y su pareja. Tras la sesión de asesoramiento genético previa a la prueba, su médico solicitará la prueba y enviará la muestra a Centogene para su análisis con su consentimiento.
Por favor, contacte a su médico o asesor genético. Si tienen alguna pregunta, pueden comunicarse con nuestros expertos médicos en CENTOGENE a través de customer.support(at)centogene(dot)com para obtener información más detallada.
El momento ideal para la prueba de detección es antes del embarazo. Sin embargo, las personas pueden hacerse la prueba antes, durante y después del embarazo. Al realizarse antes de la concepción, esta prueba ofrece a las personas una gama más amplia de opciones.
Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
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