Al optimizar nuestros paneles NGS para reflejar el conocimiento en rápido crecimiento de las asociaciones complejas entre genes y enfermedades, los paneles NGS de CENTOGENE representan una investigación de vanguardia, que proporciona soluciones de diagnóstico rápidas, exhaustivas y rentables para los pacientes y sus familias.
El diagnóstico de un trastorno genético suele requerir el análisis de múltiples genes. Nuestros paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) están diseñados para analizar simultáneamente varios genes asociados a un trastorno o grupo de trastornos específicos. Además, incluyen todas las variantes patogénicas y probablemente patogénicas relevantes (clase 1 y clase 2) en regiones codificantes, secuencias reguladoras y regiones intrónicas profundas. Para establecer un diagnóstico, utilizamos bases de datos públicas como HGMD y variantes no publicadas de nuestro Biobanco/Banco de Datos especializado en enfermedades raras . Ofrecemos secuenciación de alta calidad y análisis de datos de vanguardia, interpretados y presentados en informes médicos completos.
Al elegir uno de nuestros paneles NGS, sus pacientes recibirán secuenciación de alta calidad, análisis e interpretación de datos de primera clase, así como informes médicos completos, lo que simplificará significativamente el proceso de diagnóstico para usted y sus pacientes.
Envío de muestras sencillo con CentoCard ®
Interpretación clínica de alta calidad impulsada por el banco de datos biológicos centrado en enfermedades raras de CENTOGENE
Plazos de entrega rápidos y los más estrictos criterios de calidad.
Pedidos y seguimiento en línea fáciles de usar con CentoPortal®
Los paneles NGS se recomiendan para pacientes que cumplan alguno o varios de los siguientes criterios:*
*Geneta Med. Junio de 2015; 17 (6): 444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. Edición electrónica 2
Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se informan según las directrices de clasificación del ACMG. Las variantes de significado incierto (VUS) no se informan en ninguno de los siguientes casos: el fenotipo descrito se explica por la(s) variante(s) patogénica(s) o probablemente patogénica(s) detectada(s); las VUS detectadas no están relacionadas con el fenotipo descrito del paciente o sus familiares; en ausencia de información clínica suficiente; y en nuestros paneles oncogenéticos.
Tenga en cuenta que se requiere información clínica detallada y específica (preferentemente fenotipo/HPO) para la interpretación de las variantes y el diagnóstico médico.
CENTOGENE acepta diversos tipos de muestras para las pruebas del panel NGS. Consulte nuestra página dedicada a los requisitos de muestra para obtener más información.
Requisitos de muestra
Los informes médicos de alta calidad son esenciales para construir una relación de confianza.
Informes médicos
Pruebas genéticas integrales en la gestión de la atención del cáncer
El enfoque dirigido para detectar neoplasias malignas mieloides
Proporcionando conocimiento para combatir el cáncer
Las variantes de BLOC1S1 causan defectos lisosomales y autofágicos que dan lugar a una leucodistrofia hipomielinizante con encefalopatía epiléptica.
Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Una variante de riesgo de neurodegeneración de ascendencia africana interrumpe un punto de ramificación intrónico en GBA1.
Publicación: La regulación positiva frente a la pérdida de la función de NTRK2 en 44 individuos afectados conduce a dos trastornos distintos del desarrollo neurológico.
Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
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