Publicações científicas

Prova de princípio: diagnóstico pré-natal rápido e não invasivo de mutações fundadoras autossômicas recessivas.

Dez alelos parentais em oito fetos não relacionados foram diagnosticados com sucesso com base no método não invasivo desenvolvido neste estudo. Leia mais!

Comprovação de princípio do diagnóstico pré-natal rápido e não invasivo de mutações fundadoras autossômicas recessivas. Dez alelos parentais em oito fetos não relacionados foram diagnosticados com sucesso com base no método não invasivo desenvolvido neste estudo.

Distúrbios MetabólicosSaúde Reprodutiva

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zeevi, David, Altarescu, Prof.

Conjunto de 30, 2015

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Análise molecular, bioquímica e estrutural de uma nova mutação em pacientes com deficiência de metilmalonil-CoA mutase

Relatamos uma nova mutação, incluindo suas características clínicas e bioquímicas e defeitos genéticos, no gene MUT de três pacientes afetados por MMA isolada. Leia mais!

A acidúria metilmalônica (MMA) é um erro inato do metabolismo resultante de defeitos genéticos na metilmalonil-CoA mutase (MCM). Encontramos uma alteração nucleotídica homozigótica no íntron 12 do gene MUT (c.2125-3 C > G).

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof.

Conjunto de 30, 2015

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Mutação nula recorrente em SPG20

A síndrome de Troyer é uma forma autossômica recessiva de paraplegia espástica hereditária complexa. Até o momento, a doença foi descrita apenas em amish e em famílias originárias de Omã.

A síndrome de Troyer é uma forma autossômica recessiva de paraplegia espástica hereditária complexa. Até o momento, a doença foi descrita apenas em amish e em famílias de origem omanita. Nos amish, todos os indivíduos afetados apresentam uma deleção homozigótica de um nucleotídeo; c.1110delA. Na família omanita, todos os afetados apresentam uma deleção homozigótica de dois nucleotídeos; c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).

Neurologia

Author(s): Tawamie, Hasan

Conjunto de 30, 2015

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Consequências funcionais e clínicas de novas mutações da α-galactosidase A na doença de Fabry

Nesta publicação, concluímos que uma variante leve do gene GLA é tipicamente caracterizada por alta atividade enzimática residual e níveis normais de biomarcadores. Leia mais!

A doença de Fabry (DF) é uma doença metabólica rara de armazenamento de glicoesfingolipídios causada por mutações no gene GLA, que codifica a hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-gal A). Concluímos que uma variante leve do gene GLA é tipicamente caracterizada por alta atividade enzimática residual e níveis normais de biomarcadores. Encontramos evidências de que essas variantes ainda podem ser classificadas como um subtipo distinto, porém mais leve, de DF.

BiomarcadorNeurologia

Author(s): Rolfs, Prof. não. Cláudia, MD

28 de setembro de 2015

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TALPID3 controla o centrossomo

A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos.

A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos. Por meio de mapeamento de homozigose e sequenciamento de exoma completo, identificamos um novo lócus, JBTS23, com uma mutação homozigótica no sítio de splicing do gene KIAA0586 (também conhecido como TALPID3), um lócus letal conhecido em organismos modelo.

Distúrbios MetabólicosNeurologiaOESTE

Author(s): Stephen, Los Angeles

14 de setembro de 2015

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Diagnóstico da síndrome de Morquio em amostras de sangue seco com base em um novo ensaio MRM-MS.

Propomos um método completamente novo para a detecção estável e reprodutível da deficiência de GALNS em amostras de sangue seco. Leia mais nesta publicação!

A mucopolissacaridose IVA (MPS IVA; doença de Morquio A) é uma doença autossômica recessiva causada e caracterizada pela diminuição da atividade da N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase (GALNS), resultando no acúmulo de sulfato de queratano e sulfato de condroitina-6 nos tecidos e danos secundários aos órgãos.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD

05 de julho de 2015

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Um novo biomarcador altamente sensível e específico para a doença de Niemann-Pick tipo C1.

Nesta publicação, descrevemos um novo biomarcador altamente específico e sensível para a doença de Niemann-Pick tipo C tipo 1, a lisoesfingomielina-509. Leia mais!

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um grupo heterogêneo de doenças raras causadas por defeitos em genes que codificam proteínas envolvidas na degradação lisossômica de macromoléculas.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): Rolfs, Prof.

16 de junho de 2015

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Um recente gargalo na diversidade do cromossomo Y

Geralmente se acredita que a diversidade genética humana em populações não africanas foi moldada principalmente por uma dispersão para fora da África há 50-100 mil anos. Aqui, apresentamos um estudo de 456 sequências de cromossomo Y de alta cobertura e geograficamente diversas, incluindo 299 amostras recém-descritas.

Geralmente se acredita que a diversidade genética humana em populações não africanas foi moldada principalmente por uma dispersão para fora da África há 50-100 mil anos. Aqui, apresentamos um estudo de 456 sequências de cromossomo Y de alta cobertura e geograficamente diversas, incluindo 299 amostras recém-descritas.

Author(s): Karmin, Monika

12 de maio de 2015

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Validação de um ensaio de sequenciamento de nova geração para semicondutores para o rastreio genético clínico do gene CFTR.

Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração (NGS) do gene CFTR. Leia mais!

Os testes genéticos para fibrose cística e distúrbios relacionados ao CFTR dependem, em sua maioria, de ferramentas moleculares complexas que utilizam o sequenciamento de Sanger para detectar mutações no gene CFTR. Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração do gene CFTR.

Distúrbios MetabólicosNGSSaúde Reprodutiva

Author(s): Rolfs, Prof. Farra, Chantal, MD

23 de março de 2015

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Sequenciamento de nova geração dos genes BRCA1 e BRCA2 para o diagnóstico de câncer de mama e/ou ovário.

Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2 em 210 pacientes com câncer hereditário de mama e/ou ovário. Leia mais!

Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração dos genes BRCA1 e BRCA2 em 210 pacientes com câncer hereditário de mama e/ou ovário.

BRCA 1/2Câncer hereditárioNGSOncologia

Author(s): Rolfs, Prof.

01 de março de 2015

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Uma nova mutação causadora de 17-β-hidroxiesteroide

Este é o primeiro relato de caso em Omã e na região do Golfo de uma deficiência de 17-β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) com uma nova mutação no gene HSD17B3 que não havia sido descrita anteriormente na literatura médica.

Este é o primeiro relato de caso em Omã e na região do Golfo de uma deficiência de 17-β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) com uma nova mutação no gene HSD17B3 que não havia sido descrita anteriormente na literatura médica.

Saúde Reprodutiva

Author(s): Al-Sinani, Aisha

28 de fevereiro de 2015

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Síndrome de Pierson: Relato de Caso com Associação Cardíaca Neonatal Baseado em uma Nova Mutação no Gene LAMB2

Nesta publicação, a associação clínica da síndrome de Pierson com manifestações cardíacas foi relatada pela primeira vez. Leia mais!

A síndrome nefrótica congênita (SNC) combinada com anormalidades oculares, incluindo microcoria (pupilas pequenas que não reagem à luz) e formato anormal do cristalino, pode sugerir um diagnóstico clínico de síndrome de Pierson (que afeta principalmente os rins e os olhos). A associação clínica da síndrome de Pierson com manifestações cardíacas é uma descoberta inédita, relatada aqui pela primeira vez.

CardiovascularEndocrinologiaNefrologiaOftalmologia

Author(s): Rolfs, Prof.

03 de janeiro de 2015

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‘'Ômicas' e 'Omes' – O futuro da medicina personalizada

O objetivo final da medicina personalizada é fornecer o tratamento individual mais eficaz, oferecendo "o medicamento certo, na dose certa e no momento certo, ao paciente certo". Leia mais!

Tratamentos avançados – personalizados para cada paciente em vez de “tamanho único” – representam o ápice da medicina personalizada ou de precisão.

BiomarcadorOncologia

Author(s): Creed Geraghty, Jenny

31 de dezembro de 2014

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Deficiência de Asparagina Sintetase: Novos Erros Inatos do Metabolismo

Identificamos uma nova mutação missense homozigótica no gene ASNS em ambos os probandos e demonstramos baixos níveis de asparagina no LCR e no plasma em ambos os pacientes. Leia mais!

A deficiência de asparagina sintetase (ASD) é uma doença neurometabólica recentemente identificada, caracterizada por microcefalia congênita grave, atraso global grave no desenvolvimento, epilepsia intratável e tetraplegia espástica.

Distúrbios MetabólicosNeurologia

Author(s): Rolfs, Prof.

21 de dezembro de 2014

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Distúrbios relacionados à síndrome de Alsin

Mutações no gene ALS2 causam três distúrbios distintos: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva.

Mutações no gene ALS2 causam três doenças distintas: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva. Apresentamos uma revisão da literatura e o caso de um menino de 16 anos que, até onde sabemos, é o primeiro caso português de paraplegia espástica hereditária ascendente infantil.

Neurologia

Author(s): Flor-de-Lima, Filipa

13 de setembro de 2014

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