Publicações científicas

Troponina I cardíaca: um biomarcador valioso que indica o envolvimento cardíaco na doença de Fabry.

O objetivo do presente estudo foi avaliar o valor diagnóstico da cTnI utilizando um ensaio de troponina I contemporâneo e sensível. Leia mais!

A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X que afeta homens hemizigotos e mulheres heterozigotas. O armazenamento intracelular afeta diferentes sistemas orgânicos, causando alterações graves. O objetivo do presente estudo foi avaliar o valor diagnóstico da cTnI utilizando um ensaio de troponina I contemporâneo e sensível para discriminar pacientes com DF com envolvimento cardíaco em uma grande coorte de pacientes com DF.

CardiovascularDistúrbios Metabólicos

Author(s): Rolfs, Prof.

19 de junho de 2016

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Ataxia de início precoce com síndrome de Niemann-Pick tipo C

A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença lisossômica multissistêmica rara que, embora tratável, ainda é amplamente subdiagnosticada. Como a NP-C apresenta ataxia de início precoce (AIP) em 85-90% dos casos, a AIP representa um grupo-alvo promissor para pacientes com NP-C não diagnosticados.

A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença lisossômica multissistêmica rara que, embora tratável, ainda é amplamente subdiagnosticada. Como a NP-C apresenta ataxia de início precoce (AIP) em 85-90% dos casos, a AIP representa um grupo-alvo promissor para pacientes com NP-C não diagnosticados.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): Synofzik, Matthis, MD

16 de junho de 2016

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Deleção homozigótica dos exons 2 e 3 do gene NPC2 associada à doença de Niemann-Pick tipo C.

Nesta publicação, relatamos o primeiro caso de doença de Niemann-Pick tipo C associada à deleção de dois exons no gene NPC2. Leia mais!

A doença de Niemann-Pick tipo C (MIM 607625; NP-C) é uma doença de armazenamento lisossômico autossômica recessiva causada por comprometimento do transporte de colesterol e glicolipídios devido a variações patogênicas em NPC1 (responsável por mais de 951 casos) ou NPC2 [Park et al., 2003]. Neste estudo, relatamos o primeiro caso de NP-C associado à deleção de dois exons em NPC2.

Distúrbios Metabólicos

Author(s): Rolfs, Prof. Stéphanie, PhD

29 de maio de 2016

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Sardas cutâneas: possível novo marcador clínico

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) e diátese hemorrágica. Outras manifestações clínicas podem incluir acúmulo lisossômico de lipofuscina ceróide, colite granulomatosa e fibrose pulmonar, frequentemente fatal.

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; MIM #203300) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) e diátese hemorrágica. Outras características clínicas podem incluir acúmulo lisossômico de lipofuscina ceróide, colite granulomatosa e fibrose pulmonar, frequentemente fatal.

Oftalmologia

Author(s): Arcot Sadagopan, K

12 de maio de 2016

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Caracterização das novas indolilmaleimidas'’

Os inibidores de proteína quinase são amplamente utilizados em regimes quimioterápicos para o câncer. Derivados de maleimida, como o SB-216763, atuam como inibidores da GSK-3, visando a proliferação celular, a morte celular e a progressão do ciclo celular.

Os inibidores de proteína quinase são amplamente utilizados em regimes quimioterápicos para o câncer. Derivados de maleimida, como o SB-216763, atuam como inibidores da GSK-3, visando a proliferação celular, a morte celular e a progressão do ciclo celular.

Oncologia

Author(s): Liu, W

11 de maio de 2016

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Sequenciamento completo do exoma em uma doença rara: um paciente com anomalia da artéria coronária esquerda originando-se da artéria pulmonar (síndrome de Bland-White-Garland)

Apresentamos os resultados do primeiro sequenciamento completo do exoma (WES) de um paciente com ALCAPA que está em acompanhamento há 8 anos. Leia mais!

A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir da artéria pulmonar (ALCAPA), também conhecida como síndrome de Bland-White-Garland, é uma anomalia congênita rara, com incidência de 1 em 300.000 nascidos vivos. Neste artigo, relatamos os resultados do primeiro sequenciamento completo do exoma (WES) de um paciente com ALCAPA que foi acompanhado por 8 anos; seu curso clínico foi descrito anteriormente em outro estudo (Türkmen et al., 2014).

CardiovascularOESTE

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, Prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet

30 de abril de 2016

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Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava, entre outras características, baixa estatura e tórax estreito. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52. Leia mais!

O transporte intraflagelar (TIF) é vital para o funcionamento dos cílios primários. Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava baixa estatura, tórax estreito, mãos e pés curtos, polidactilia pós-axial das mãos, retinopatia pigmentar, dentes pequenos e displasia esquelética. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52.

DismorfologiaOESTE

Author(s): Rolfs, Prof.

11 de fevereiro de 2016

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Mutações truncadas bialélicas em ALPK3

As cardiomiopatias são geralmente hereditárias e afetam predominantemente adultos, mas também podem se manifestar na infância. Embora nossa compreensão da base molecular da cardiomiopatia pediátrica tenha melhorado, o mecanismo subjacente permanece desconhecido em uma parcela substancial dos casos.

As cardiomiopatias são geralmente hereditárias e afetam predominantemente adultos, mas também podem se manifestar na infância. Embora nossa compreensão da base molecular da cardiomiopatia pediátrica tenha melhorado, o mecanismo subjacente permanece desconhecido em uma parcela substancial dos casos.

Cardiovascular

Author(s): Almomani, R

08 de fevereiro de 2016

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Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B. Leia mais!

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B.

DismorfologiaOsteologiaOESTE

Author(s): Rolfs, Prof.

31 de janeiro de 2016

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Células-tronco pluripotentes

As células-tronco pluripotentes têm a capacidade de se autorrenovar e dar origem a todas as células dos tecidos do corpo. No entanto, essa definição foi recentemente complexificada pela existência de distintos estados celulares que exibem essas características.

As células-tronco pluripotentes têm a capacidade de se autorrenovar e dar origem a todas as células dos tecidos do corpo. No entanto, essa definição foi recentemente complexificada pela existência de distintos estados celulares que exibem essas características.

Biomarcador

Author(s): Romito, Antonio, PhD, Cobellis, G

19 de dezembro de 2015

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Uma nova mutação no gene SOX18 foi descoberta em um paciente jordaniano com síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia por meio do sequenciamento completo do exoma.

Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no gene SOX18 em um paciente jordaniano com síndrome de Hodgkin-Leydig (HLTS), revelada pelo sequenciamento completo do exoma. Leia mais!

O gene SOX18 codifica um fator de transcrição que desempenha um papel importante em certos contextos de desenvolvimento, como a linfangiogênese, o desenvolvimento do folículo piloso e a vasculogênese. Mutações no SOX18 estão associadas à síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia (HLTS) recessiva e dominante. Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no SOX18 em um paciente jordaniano com HLTS, revelada por sequenciamento de exoma completo.

DermatologiaOESTE

Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD

25 de novembro de 2015

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Ampliando o espectro fenotípico de variantes patogênicas de LARP7: dois casos com deficiência intelectual, retardo de crescimento variável e características faciais distintas.

Para melhor caracterizar o fenótipo associado às mutações do gene LARP7, relatamos dois casos adicionais originários da Holanda e da Arábia Saudita. Leia mais!

Em 2012, Alazami et al. descreveram uma nova causa sindrômica de nanismo primordial com características faciais distintas e deficiência intelectual grave. Nossos casos ampliam as características clínicas associadas à síndrome e contribuem para a definição do espectro fenotípico das mutações do gene LARP7.

DismorfologiaOESTE

Author(s): Rolfs, Prof.

25 de novembro de 2015

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Uma nova mutação no gene PORCN em um caso grave de hipoplasia dérmica focal.

Neste relato de caso, foi detectada uma nova mutação nonsense heterozigótica no gene PORCN, no éxon 2, em um paciente com diagnóstico genético de hipoplasia dérmica focal. Leia mais!

A hipoplasia dérmica focal é uma doença genética incomum que afeta derivados ectodérmicos e mesodérmicos. Este é o caso de uma menina de oito anos da Colômbia com múltiplas malformações congênitas.

DermatologiaNeurologia

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD

31 de outubro de 2015

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Uma forma recessiva de macrocefalia extrema.

A síndrome do tumor hamartomatoso PTEN (PHTS) é causada por variantes heterozigóticas no gene PTEN e caracteriza-se por predisposição a tumores, macrocefalia e comprometimento cognitivo. Até o momento, não foram relatados casos de perda bialélica da atividade do PTEN.

A síndrome do tumor hamartomatoso PTEN (PHTS) é causada por variantes heterozigóticas no gene PTEN e caracteriza-se por predisposição a tumores, macrocefalia e comprometimento cognitivo. A perda bialélica da atividade do PTEN ainda não foi relatada, e modelos animais sugerem que essa perda é letal para o embrião.

Dismorfologia

Author(s): Schwerd, Tobias

06 de outubro de 2015

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Identificação e diagnóstico de genes de doenças mendelianas usando sequenciamento direcionado de nova geração

A genômica tem o potencial de transformar a qualidade de vida em todo o mundo, permitindo a implementação generalizada de cuidados médicos mais personalizados. Leia mais!

Nos últimos meses, observamos, pela primeira vez desde a introdução dos primeiros sequenciadores paralelos massivos em 2007, que o custo do sequenciamento de um genoma humano não mudou significativamente.

NGSOESTE

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD

03 de outubro de 2015

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