Os testes genéticos podem ajudar a descobrir a causa de sintomas persistentes, muitas vezes debilitantes e não diagnosticados, em pacientes com suspeita de distúrbios metabólicos. Nosso Biobanco de Dados contém informações abrangentes sobre variantes em mais de 1.250 genes relacionados a doenças metabólicas . Nossa vasta experiência em doenças metabólicas pode ajudá-lo a diagnosticar e tratar o distúrbio metabólico de seus pacientes com rapidez e precisão. Os testes genéticos podem fornecer novas perspectivas sobre opções de tratamento e prever a probabilidade de transmissão da condição hereditária para os filhos. Também podem ajudar a identificar outros membros da família afetados e não afetados.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) têm um grande impacto nas doenças humanas. O CentoIEM é um painel genético para doenças metabólicas e hepáticas que rastreia uma variedade de distúrbios e contém genes responsáveis por diversos fenótipos, incluindo o metabolismo intermediário, como aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios do ciclo da ureia, intolerância à glicose, transtornos mentais e porfirias, entre outros. Genes ligados a processos energéticos citoplasmáticos e mitocondriais e ao metabolismo que afeta organelas celulares, como lisossomos, peroxissomos, glicosilação e síntese de colesterol, também estão incluídos.
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS incluindo análise de CNV |
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
Crie um painel genético de diagnóstico selecionando genes específicos para as necessidades individuais de cada paciente.
2 a >4.000
Genes selecionáveis
15 dias úteis
TAT
Genoma ou exoma
Espinha dorsal
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
Envie-nos uma mensagemApoio Regional
