Genes individuais

Genes individuais

O tipo de método de teste necessário depende do tipo de alteração que causa o distúrbio.

• Sequenciamento de Sanger para análise de pontos quentes e sequenciamento de genes individuais.
• Sequenciamento de nova geração (NGS) para sequenciamento de genes individuais e análise de variação do número de cópias (CNV) baseada em NGS.
• Testes de deleção/duplicação para identificar grandes deleções ou duplicações usando MLPA (amplificação de sonda dependente de ligação multiplex) ou qPCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real).
• Análise de comprimento de fragmentos (FLA) e/ou ensaios de iniciação de repetição (RPA) para detectar a extensão das expansões de repetição usando um sequenciador capilar.
• testes de portador direcionados à família 

Recomenda-se o teste de gene único para pacientes com

• Características clínicas distintivas  
• Histórico familiar de um transtorno específico 
• doenças monogênicas 
• Possível distúrbio epigenético 
• Possíveis distúrbios de repetição tripla