7 de dezembro de 2018
A CENTOGENE e a Chiesi Germany anunciaram hoje uma colaboração estratégica em doenças de armazenamento lisossômico, com foco especial na alfa-manosidose (AM) na Europa, uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 1.000.000 de recém-nascidos.
A CENTOGENE realizará um estudo epidemiológico com foco na análise da prevalência de AM, realizando o sequenciamento completo do gene subjacente, MAN2B1, para identificar mutações que afetam a função do gene e levam à alfa-manosidose. Nos termos do acordo, a CENTOGENE utilizará seu kit proprietário e validado para coleta de sangue seco em papel filtro, o CentoCard.®, para coletar amostras de pacientes com suspeita de sofrerem de alfa-manosidose.
A AM é uma doença hereditária ultrarrara causada pela ausência ou mau funcionamento da alfa-manosidase, uma enzima envolvida na degradação celular de glicoproteínas. O prognóstico a longo prazo para pacientes não tratados é geralmente ruim, com redução drástica da expectativa de vida. Indivíduos com a forma de início precoce da AM frequentemente não sobrevivem à infância.
O desenvolvimento de tratamentos para a amioformidade (AM) é uma das três principais indicações que a Chiesi está buscando na área de doenças raras. Em março de 2018, a Chiesi recebeu autorização de comercialização na Europa para um medicamento destinado ao tratamento de manifestações não neurológicas em pacientes com AM leve a moderada.
“Nossa colaboração conjunta reforça nossa posição globalmente consolidada para acelerar a identificação precoce de pacientes com doenças genéticas raras. Aproveitamos a oportunidade para trabalhar com a Chiesi, líder emergente no tratamento da alfa-manosidose, e fornecer informações epidemiológicas e de prevalência valiosas sobre essa condição devastadora”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO e fundador da CENTOGENE.
“O mundo das doenças raras é incrivelmente complexo e, para os pacientes e suas famílias que aguardam um diagnóstico e um plano de tratamento subsequente, pode ser extremamente frustrante e incerto. Apoiar a CENTOGENE em seu trabalho ajudará a identificar oportunidades para o diagnóstico precoce desta doença de armazenamento lisossômico ultrarrara”, disse o Dr. Raimund Hövelmann, Diretor Médico da Chiesi Alemanha. “Assim como a CENTOGENE, estamos focados em doenças raras e esperamos ajudar os pacientes a terem acesso a tratamentos eficazes, receberem cuidados médicos e sociais e viverem suas vidas plenamente.”
