2018年12月7日
CENTOGENE 和德国 Chiesi 今日宣布在溶酶体贮积症领域开展战略合作，重点关注欧洲的 α-甘露糖苷贮积症 (AM)，这是一种罕见的遗传性疾病，影响大约每 100 万名新生儿中的 1 例。.
CENTOGENE公司将开展一项流行病学研究，重点分析α-甘露糖苷酶缺乏症（AM）的患病率，并对致病基因MAN2B1进行全基因测序，以识别影响该基因功能并导致α-甘露糖苷酶缺乏症的突变。根据协议条款，CENTOGENE公司将使用其专有的、经验证的干血斑采集试剂盒CentoCard。®, ，采集疑似患有α-甘露糖苷酶缺乏症患者的样本。.
α-甘露糖苷酶缺乏症（AM）是一种极其罕见的遗传性疾病，由α-甘露糖苷酶（一种参与细胞内糖蛋白分解的酶）的缺失或功能障碍引起。未经治疗的患者长期预后通常较差，预期寿命大幅缩短。早发型AM患者往往无法活过童年。.
开发治疗自身免疫性脑脊髓炎（AM）的药物是凯西制药在罕见病领域三大核心适应症之一。2018年3月，凯西制药获得欧洲上市许可，其药物用于治疗轻度至中度自身免疫性脑脊髓炎患者的非神经系统症状。.
“我们的联合合作巩固了我们在全球范围内加速早期识别罕见遗传病患者的优势地位。我们很高兴有机会与α-甘露糖苷酶缺乏症治疗领域的新兴领导者凯西公司合作，并为这种毁灭性疾病提供宝贵的流行病学和流行情况方面的见解，”CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士表示。.
“罕见病领域极其复杂，对于等待诊断和后续治疗方案的患者及其家人来说，这段时间可能充满挫败感和不确定性。支持 CENTOGENE 的工作将有助于发现早期诊断这种极其罕见的溶酶体贮积症的机会，”德国凯西医疗集团医学总监 Raimund Hövelmann 医学博士表示。“与 CENTOGENE 一样，我们也专注于罕见病领域，我们期待帮助患者获得有效的治疗、社会和医疗关怀，并让他们尽可能地享受生活。”
