MOX 2.0
A abordagem multiômica da CENTOGENE integra diferentes conjuntos de dados (ômicos) em um único teste. Ao aproveitar as informações mais abrangentes, a multiômica atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce de doenças raras e neurodegenerativas. Isso permite que os médicos ofereçam intervenções oportunas e tratamentos personalizados. Uma abordagem multiômica, em última análise, melhora os resultados para os pacientes e alivia o fardo de longas jornadas diagnósticas.
Nosso banco de dados biológicos CENTOGENE possui Mais de 1 milhão de pacientes de mais de 120 países, dos quais >70% são de ascendência não europeia
Avançado Fluxos de trabalho de Inteligência Artificial e Bioinformática possibilitam resultados clínicos e análises aprofundadas.
CentoCard permite a amostra única para ser usado para Testes genéticos, sequenciamento de RNA e análises bioquímicas.
A análise genômica, bioquímica e transcriptômica integrada facilita a decisão sobre a patogenicidade de variantes clínicas, levando a uma maior rendimento diagnóstico
A multiômica permite que os médicos evitem testes sequenciais, integrando o sequenciamento de DNA e RNA com testes bioquímicos, acelerando os diagnósticos.
Uma abordagem multidimensional proporciona um quadro clínico completo, permitindo uma compreensão mais profunda das complexidades da doença e conduzindo a tratamentos personalizados
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A transcriptômica concentra-se no RNA, a molécula genética que atua como uma cópia ou transcrição do DNA. Ao analisar o transcriptoma, conseguimos visualizar as instruções espelhadas que foram codificadas no DNA, como quando e onde um gene está funcionando.
A tecnologia avançada de sequenciamento de RNA permite qualificar o impacto de potenciais variantes de splicing como alterações na composição da informação genética em nossa interpretação médica. Para isso, variantes em genes expressos que podem afetar o splicing são analisadas e avaliadas funcionalmente nos dados de RNA, com o auxílio de inteligência artificial. Nossos especialistas médicos utilizam essas informações em conjunto com o quadro clínico do paciente para fornecer uma classificação de variantes mais precisa e avançada. Nosso sequenciamento de RNA pode elucidar doenças genéticas não diagnosticadas e esclarecer o impacto de variantes de significado incerto (VUS).
Requisitos da amostra
Para obter uma visão geral do material necessário para uma análise multiômica, visite a página Como fazer o pedido.
Webinar sob demanda
15 de novembro de 2023 | Inglês
Transcriptômica
Nosso sequenciamento de genoma completo abrange regiões intrônicas e de splicing profundas e inclui análise genômica abrangente (por exemplo, variantes estruturais, expansão de repetições), capturando >7.000 doenças raras, incluindo >1.400 Doenças Metabólicas Hereditárias.
O CentoGenome MOx 2.0 inclui a análise de RNA de variantes clinicamente relevantes que afetam o splicing. Para as variantes identificadas, testes adicionais de atividade enzimática e medições de biomarcadores metabólicos são realizados por uma etapa automatizada, dentro das capacidades do nosso portfólio bioquímico.
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Transcriptômica
Nosso sequenciamento de exoma completo transforma a avaliação de regiões exônicas, bem como de regiões de splicing (+/- 10 pb), em uma compreensão clara das variantes causadoras de doenças em >7.000 doenças raras, incluindo >1.400 Doenças Metabólicas Hereditárias.
O CentoXome MOx 2.0 inclui a análise de RNA de variantes clinicamente relevantes que afetam o splicing. Para as variantes identificadas, testes adicionais de atividade enzimática e medições de biomarcadores metabólicos são realizados por meio de uma etapa automatizada, dentro das capacidades do nosso portfólio bioquímico.
Faça seu pedido agoraExplore nosso portfólio de reflexo genético para MOx 1.0 bioquímico
No contexto dos testes multiômicos, os testes bioquímicos avaliam o impacto de variantes potencialmente relevantes clinicamente (VUS, LP, P) em genes para os seguintes analitos. Os biomarcadores servem como indicadores mensuráveis de processos patológicos. Essa informação crucial auxilia clínicos e geneticistas na determinação da patogenicidade dessas variantes e na tomada de decisões clínicas mais embasadas.
Enzimas
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Biomarcadores
*Um método que utiliza Lyso-Gb1 está coberto pela Patente Americana nº 10.859.580, outros pedidos de patente pendentes nos EUA e pedidos de patente pendentes em outras jurisdições.
Experimente o poder do diagnóstico multiômico: Implementamos o RNA-seq utilizando a mesma amostra de sangue seco fornecida para o teste genômico.
A espectrometria de massa (EM) é uma técnica de ponta para identificar e quantificar espécies lipídicas. Este estudo analisou essa ferramenta para abrir caminho para melhores resultados de pesquisa e saúde para pacientes em todo o mundo.
Uma abordagem que integra testes genéticos e bioquímicos como ferramenta de diagnóstico de primeira linha para pacientes com distúrbios metabólicos hereditários.
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