Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Scalia, Simone, Pockrandt, Anne-Marie, Dehn, Nicole, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD
En esta publicación, concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. ¡Lea más!
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico poco frecuente del almacenamiento de glucoesfingolípidos causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la hidrolasa lisosomal α-galactosidasa A (α-gal A). Concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. Encontramos evidencia de que estas variantes aún pueden clasificarse como un subtipo distintivo, aunque más leve, de EF.
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