Teste pré-natal não invasivo que proporciona uma triagem rápida e precisa para as anomalias cromossômicas pré-natais mais comuns.*
Receba seus resultados em até 5 dias úteis. O CentoNIPT oferece testes genéticos pré-natais não invasivos (NIPT) para detectar as anomalias cromossômicas fetais mais comuns.* Nosso teste combina a mais recente tecnologia de sequenciamento de nova geração com relatórios médicos especializados.
O CentoNIPT é realizado em uma única amostra de sangue materno e combina a mais recente tecnologia NGS com relatórios médicos da mais alta qualidade. Ele oferece precisão e detecção incomparáveis em comparação com outros métodos de teste não invasivos, como ultrassonografia ou teste de translucência nucal.
Nossa experiência médica é ideal para fornecer a você e seus pacientes interpretações confiáveis e bem fundamentadas dos resultados..
*Observação: O CentoNIPT não está disponível nos EUA.
Novo
CentoNIPT Expandido
Relatórios completos elaborados por nossa equipe médica especializada.
Teste realizado a partir da 10ª semana de gestação.
Resultados altamente precisos disponíveis em até 5 dias úteis.
Kit CentoNIPT gratuito. Devolução mediante contato telefônico.
Os testes pré-natais convencionais para detecção de anomalias cromossômicas fetais envolvem a biópsia de vilo corial ou a amniocentese. Esses procedimentos são altamente invasivos e apresentam um risco elevado de aborto espontâneo. Apesar desse risco, são práticas padrão na maior parte do mundo devido aos seus altos níveis de precisão e à variedade de anomalias que podem detectar.
Aproximadamente 1 em cada 4 bebês nascerá com uma anomalia cromossômica que pode causar deficiência física e/ou retardo mental. Cerca de 70% das anomalias cromossômicas sindrômicas são devidas às trissomias 21, 18 ou 13, e 10% são devidas à síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X). O risco de trissomia aumenta significativamente com a idade materna.
| Aneuploidias autossômicas comuns | Sensibilidade | Especificidade |
|---|---|---|
| Trissomia 21 Síndrome de Down | >99,9% | 99.9% |
| Trissomia 18 Síndrome de Edwards | >99,9% | 99.9% |
| Trissomia 13 Síndrome de Patau | >99,9% | 99.9% |
| Aneuploidias autossômicas raras | Sensibilidade | Especificidade |
|---|---|---|
| Estimativa % (n/N) | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| 95% Cl de 2 lados | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Aneuploidias autossômicas raras: Deleções e duplicações parciais (CNVs ≥7Mb) em autossomos. | Sensibilidade | Especificidade |
|---|---|---|
| Estimativa % (n/N) | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| 95% Cl de 2 lados | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Cromossomo sexual Aneuploidia e sexo fetal | Concordância com os resultados citogenéticos |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 (Síndrome de Turner) | 90.5 % |
| XXX (Síndrome do triplo X) | 100.0 % |
| XXY (Síndrome de Klinefelter) | 100.0 % |
| XYY (Síndrome de Jacobs) | 91.7 % |
O CentoNIPT é um teste de rastreio desenvolvido para analisar aneuploidias cromossômicas do feto após 10 semanas de gestação. São relatadas a sobrerrepresentações dos cromossomos 13, 18 e 21 e, opcionalmente, aneuploidias dos cromossomos sexuais XO, XXX, XXY e XYY. A informação sobre o sexo do feto também pode ser selecionada proativamente.
Em geral, este teste detecta aneuploidias cromossômicas em gestações gemelares. No entanto, o teste não permite identificar fetos gêmeos individualmente. Em gestações gemelares, não há disponibilidade de dados sobre aneuploidias dos cromossomos sexuais, e o teste só pode determinar a presença do cromossomo Y; portanto, não é possível atribuir o sexo a um gêmeo específico.
Embora o CentoNIPT seja um teste de triagem de alta precisão para as aneuploidias cromossômicas mencionadas acima, ele não pode excluir completamente o risco dessas ou de aneuploidias em outros cromossomos ou outras malformações congênitas.
Alto risco de aneuploidia – Se o CentoNIPT identificar uma aneuploidia (cromossomo 13, 18 ou 21 ou cromossomos gonossômicos), a CENTOGENE reporta alto risco de aneuploidia e fornece dados sobre a fração de DNA fetal na amostra de sangue periférico da mãe (em porcentagem) e dados sobre o sexo do feto, se solicitado. Recomendamos urgentemente ao médico solicitante ou ao consultor genético que determine a necessidade de testes invasivos e análises genéticas subsequentes.
Baixo risco de aneuploidia – Se o CentoNIPT não indicar trissomia dos cromossomos 13, 18 ou 21, ou anomalias gonossômicas, a CENTOGENE reporta baixo risco de aneuploidia, juntamente com os dados sobre a fração de DNA fetal e o sexo fetal, se solicitado. Um resultado negativo não exclui completamente a possibilidade de mosaicismo fetoplacentário. Portanto, a CENTOGENE fornece resultados negativos do NIPT com a seguinte recomendação: se o feto apresentar anomalias no exame ultrassonográfico, ou se houver histórico familiar de anomalias fetais ou outras doenças genéticas, recomendamos urgentemente ao médico solicitante ou ao geneticista que considere a necessidade de testes invasivos e análises genéticas subsequentes.
Na improvável hipótese de resultados inconclusivos nos testes pré-natais não invasivos devido às limitações do sistema, recomendamos o acompanhamento do crescimento fetal por meio de ultrassonografia, bem como exames de rastreio no segundo trimestre. Caso sejam observadas quaisquer anormalidades no exame ultrassonográfico ou haja histórico familiar positivo para anomalias fetais ou outras doenças genéticas, recomendamos urgentemente ao médico responsável ou ao geneticista que avalie a necessidade de testes invasivos e análises subsequentes.
O software de preparação e análise de amostras possui marcação CE-IVD.
O teste pré-natal não invasivo (NIPT), baseado na análise do DNA livre de células no sangue materno, é um teste de rastreio; não é um teste diagnóstico. Os resultados do teste não devem ser usados como base exclusiva para o diagnóstico. Testes confirmatórios adicionais são necessários antes de tomar qualquer decisão irreversível sobre a gravidez.
Você já possui um dispositivo CentoNIPT?
Prepare a amostra materna.
Selecione o seu teste no CentoPortal utilizando o código NI presente no tubo de ensaio fornecido.
Embalamos e enviamos a amostra na sua caixa CentoNIPT gratuitamente.
Processamento de amostras e resultados em até 5 dias úteis.
Esta análise restringe-se às células fetais da placenta e não às do próprio feto. O mosaicismo fetoplacentário, uma configuração cromossômica diferente para a placenta e o feto, é muito raro, mas não pode ser descartado. Embora a sensibilidade e a especificidade do NIPT sejam de fato altas, é necessário confirmar esses resultados por meio de métodos adicionais, como achados ecográficos, análise do soro materno ou, possivelmente, amniocentese para confirmação de um resultado positivo.
Sim. A fração fetal está incluída no resultado.
Sim. No entanto, a informação sobre o sexo do bebê só será fornecida após 12 semanas de gestação, conforme regulamentado pela legislação alemã, visto que o teste é realizado na Alemanha.
Relatamos aneuploidia, a ocorrência de cromossomos adicionais no feto. No entanto, esta análise se restringe aos cromossomos em que um feto vivo poderia nascer com anormalidades. Esses cromossomos incluem os cromossomos 13, 18, 21 e os cromossomos sexuais.
A análise apenas informa se um cromossomo adicional foi identificado.
SIM Os dados indicam uma cópia extra de um cromossomo. Recomendamos urgentemente que o médico solicitante ou o consultor genético avalie e decida se são necessários testes invasivos adicionais e análises subsequentes.
NÃO – os dados não indicam nenhuma cópia extra dos cromossomos mencionados.
O CentoNIPT baseia-se no teste de diagnóstico in vitro Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. Este teste não invasivo de diagnóstico in vitro utiliza o sequenciamento de genoma completo em fragmentos de DNA fetal livre (cfDNA) derivados de amostras de sangue periférico materno. Após o sequenciamento de genoma completo e a análise bioinformática, o número de leituras cromossômicas e a fração fetal são combinados e, assim, traduzidos em ploidia cromossômica. Finalmente, a comparação dos cromossomos testados por este teste (21, 18, 13, X e Y) com cromossomos de referência permite a identificação de aneuploidias, que são então relatadas.
O CentoPortal é um portal de pedidos online desenvolvido para auxiliar você em todas as etapas do processamento das amostras de seus pacientes.
Dez alelos parentais em oito fetos não relacionados foram diagnosticados com sucesso com base no método não invasivo desenvolvido neste estudo. Leia mais!
Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração (NGS) do gene CFTR. Leia mais!
Este é o primeiro relato de caso em Omã e na região do Golfo de uma deficiência de 17-β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) com uma nova mutação no gene HSD17B3 que não havia sido descrita anteriormente na literatura médica.
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
Envie-nos uma mensagemApoio Regional
