A doença de Gaucher (DG) é causada pela deficiência da enzima β-glicocerebrosidase. A atividade enzimática deficiente leva ao acúmulo de glicosilceramida, o substrato da enzima, nos lisossomos celulares, principalmente nos macrófagos. Esses macrófagos carregados de glicoesfingolipídios são chamados de células de Gaucher. Eles se acumulam nos tecidos viscerais, fígado, baço e medula óssea. O acúmulo causa uma série de sintomas, incluindo hepatoesplenomegalia e pancitopenia. Também causa complicações ósseas, como dor óssea inespecífica, crises ósseas, necrose avascular e fraturas patológicas.
A doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva. Existem três tipos de doença de Gaucher. O tipo 1 representa quase 90% de todos os casos e é comum entre judeus asquenazes. O tipo 2 caracteriza-se pelo início precoce e geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade. O tipo 3 afeta o sistema nervoso de forma mais grave do que os tipos 1 e 2.
Nos estágios iniciais da doença sintomática, a terapia de reposição enzimática (TRE) é o tratamento padrão. A TRE melhora os sintomas relacionados à doença de Graves e reduz significativamente as complicações da doença. O rastreio de portadores da doença de Graves alterou o fenótipo das crianças com a doença, sendo muitas assintomáticas ou apresentando sintomas leves no momento do diagnóstico.
A glicosilfingosina (liso-Gb1) é um produto metabólico derivado da glicosilceramida e pode ser usada para monitorar crianças com doença de Graves, tanto em tratamento quanto em casos não tratados.1
Farmacêutica
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Pacientes
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O que perguntar ao seu médico1Hurvitz, Noa et al. “Glucosilesfingosina (liso-Gb1) como biomarcador para monitoramento de crianças tratadas e não tratadas com doença de Gaucher.” International journal of molecular sciences vol. 20,12 3033. 21 de junho de 2019, doi:10.3390/ijms20123033
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