2 de maio de 2018
A CENTOGENE, líder mundial em elucidar a genética de doenças raras para pacientes, médicos e parceiros farmacêuticos, anunciou a publicação de um artigo científico na edição de março da revista. Revista Americana de Hematologia. O professor Ari Zimran, MD, da unidade de Gaucher do Centro Médico Shaare Zedek da Universidade Hebraica de Jerusalém, juntamente com outros colegas da Universidade Hebraica e colaboradores da CENTOGENE, identificaram a glicosilfingosina (Lyso-Gb1) como o melhor biomarcador de resposta para monitorar o progresso e a melhora dos parâmetros da doença de Gaucher (DG) após o início do tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE).
A doença de Gaucher (DG) é uma doença de armazenamento lisossômico herdada de forma autossômica recessiva. A DG é causada pela redução da atividade da enzima glicocerebrosidase devido a mutações no gene [inserir gene aqui]. GBA1 Embora o Lyso-Gb1 tenha se mostrado, em diversos estudos, um biomarcador diagnóstico ideal, a presente publicação fornece mais evidências de que ele também pode ser utilizado como um marcador quantificável para avaliar a resposta do paciente à terapia.
O estudo de Arkadir et al.[i], realizado em colaboração com a CENTOGENE, descreve um estudo retrospectivo de pacientes com doença de Graves submetidos a tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE). Os níveis de Lyso-Gb1 foram medidos durante as consultas de acompanhamento dos pacientes, com base na tecnologia de filtro de sangue seco da CENTOGENE (CentoCard®), assim como outros indicadores-chave da doença de Graves, incluindo volume do baço, contagem de plaquetas e hemoglobina. O estudo mostra que os níveis de Lyso-Gb1 diminuem com o tratamento com TRE, aproximando-se dos níveis normais, assim como os principais parâmetros da doença.
O estudo concluiu que, além de ser o biomarcador diagnóstico mais específico e sensível da doença de Graves, o Lyso-Gb1 também é o biomarcador mais confiável para avaliar a eficácia do tratamento. Outro potencial identificado no uso do Lyso-Gb1 foi o de solucionar problemas persistentes no tratamento da doença de Graves, como o estabelecimento da dose individual de terapia de reposição enzimática (TRE) e a previsão da resposta orgânica à terapia a longo prazo. Em suma, o Lyso-Gb1 traz mais racionalidade à tomada de decisões terapêuticas para pacientes com doença de Graves e permite o monitoramento facilitado da melhora dos sintomas clínicos.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE utiliza o poder do conhecimento genético para melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas. Conseguimos isso por meio do conhecimento gerado por nossos serviços globais de testes diagnósticos, que incorporam a diversidade global, o banco de dados proprietário líder mundial em interpretação genética humana, o CentoMD®, e soluções para empresas farmacêuticas que desenvolvem medicamentos órfãos que transformam vidas.
Como uma das maiores e mais diversificadas empresas de testes genéticos do mundo, a CENTOGENE dedica-se a transformar a ciência da informação genética em soluções e esperança para pacientes e suas famílias.
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[i] Arkadir, D. , Dinur, T. , Revel‐Vilk, S. , Becker Cohen, M. , Cozma, C. , Hovakimyan, M. , Eichler, S. , Rolfs, A. e Zimran, A. (2018), A glicosilfingosina é um biomarcador de resposta confiável na doença de Gaucher. Am J Hematol. . doi:10.1002/ajh.25074
