13 de dezembro de 2019
Apoio aos pacientes para o desenvolvimento acelerado de diagnósticos e tratamentos.
Cambridge, MA EUA e Rostock, Alemanha 13 de dezembro de 2019 – Em uma atualização divulgada hoje, CENTOGENE (Nasdaq: CNTG) revelou que desde setembro de 2019, CentoMD® Com o repositório de dados epidemiológicos, fenotípicos e clínicos da empresa, o número de casos analisados cresceu 111 vezes, ultrapassando 400.000, e o número total de variantes aumentou para 12,2 milhões, provenientes de 120 países. Esta atualização mais recente demonstra novas conexões entre variantes genéticas e interpretação clínica, combinando informações genéticas clínicas precisas e biomarcadores. O conhecimento e os dados recém-gerados são baseados em variantes causadoras de doenças confirmadas por dados de biomarcadores. Isso inclui:
- Mais de 12,2 milhões de variantes únicas.
- Mais de 3.700 fenótipos associados
- Aproximadamente 175.000 indivíduos - associações HPO
“CentoMD®, ”O CentoMD, que acreditamos ser o maior banco de dados de mutações do mundo para doenças raras, é extremamente importante para conectar variantes genéticas e interpretação clínica, incluindo um grande número de variantes ainda não publicadas“, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE. ”Nosso rigoroso processo de curadoria de dados garante que estamos fornecendo dados precisos e relevantes para diagnóstico e tomada de decisões.“ “Além disso, a análise genética, proteômica e metabólica detalhada do CentoMD® é fundamental para impulsionar a base de conhecimento sobre populações de pacientes com doenças raras, ajuda a direcionar o programa de desenvolvimento de biomarcadores da CENTOGENE e apoia nossos parceiros farmacêuticos na aceleração do desenvolvimento de medicamentos órfãos. Mas devemos sempre lembrar que nossa experiência e conhecimento são, em última análise, para o benefício de nossos pacientes com doenças raras – temos um compromisso vitalício com eles.”
