A doença de Fabry é uma doença de armazenamento lisossômico multissistêmica. Como é causada por uma deficiência enzimática, a terapia de reposição enzimática é a opção de tratamento padrão. Para superar alguns dos problemas dessa estratégia, alternativas estão sendo exploradas por meio de um esforço colaborativo envolvendo pesquisadores da CENTOGENE. A recente descoberta de reguladores da proteostase, que representam um alvo terapêutico promissor, foi publicada no periódico Biochemical Journal.
A doença de Fabry é uma doença de armazenamento lisossômico multissistêmica. Como é causada por uma deficiência enzimática, a terapia de reposição enzimática é a opção de tratamento padrão. Para superar alguns dos problemas dessa estratégia, alternativas estão sendo exploradas por meio de um esforço colaborativo envolvendo pesquisadores da CENTOGENE. A recente descoberta de reguladores da proteostase, que representam um alvo terapêutico promissor, foi publicada no periódico Biochemical Journal.
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