Programa de Testes Patrocinados
O programa Gene Panel patrocinado é uma colaboração entre a BioMarin Pharmaceutical Inc. (a Patrocinadora) e a CENTOGENE. A Patrocinadora fornece apoio financeiro para este programa, enquanto os testes e serviços são realizados pela CENTOGENE. A Patrocinadora também recebe dados anonimizados de pacientes deste programa, mas nenhuma informação que permita a identificação dos pacientes. A Patrocinadora recebe informações de contato de profissionais de saúde que utilizam este programa. Os médicos participantes deste programa não têm obrigação de recomendar, comprar, solicitar, prescrever, administrar, usar ou apoiar qualquer produto ou serviço da Patrocinadora.
Os painéis genéticos analisam genes associados a causas sindrômicas e não sindrômicas de displasia esquelética, epilepsia e ataxia. Esses genes foram selecionados para fornecer um painel abrangente para condições associadas à MPS e à CLN2 e seus diagnósticos diferenciais. Os testes com esses painéis permitem uma avaliação eficiente de muitos genes potencialmente relevantes com base em uma única indicação clínica.
Após a análise genética, o médico responsável recebe um relatório completo da CENTOGENE detalhando os resultados dos testes do paciente, juntamente com informações adicionais e recomendações sobre o teste realizado e o diagnóstico genético.
A BioMarin patrocina um teste genético para Displasia Esquelética e um teste para Epilepsia/Ataxia para pacientes que atendam aos critérios de elegibilidade do programa, conforme detalhado no formulário de solicitação do teste.
Este programa é patrocinado e financiado por
Utilize o formulário abaixo para solicitar o envio de sua amostra. Dependendo do seu país de residência, você receberá um CentoCard® ou uma caixa com materiais de envio. Caso seu país não esteja selecionado na lista suspensa, entre em contato com o representante local da BioMarin.
O kit de coleta inclui instruções para coleta e envio de amostras, além de material para devolução.
Durante a consulta, o médico conversa com o paciente, coleta a amostra de sangue e prepara um CentoCard® ou coloca o tubo de coleta de sangue K2/K3 EDTA diretamente nos materiais fornecidos na caixa de envio. Todos os documentos necessários estão incluídos nos kits de coleta e devem ser preenchidos e enviados diretamente ao laboratório CENTOGENE.
Os médicos recebem os resultados em até 25 dias úteis após o recebimento da amostra, diretamente através do nosso portal online seguro, CentoPortal ® .
Importante: Se você ainda não utilizou o CentoPortal® , por favor, não crie uma conta. A CENTOGENE irá configurá-la para você assim que o relatório for finalizado, e você será informado sobre os próximos passos por e-mail.
A natureza complexa das displasias esqueléticas pode levar a atrasos no diagnóstico ou a diagnósticos errôneos, o que pode resultar em desfechos menos favoráveis para o paciente, incluindo potenciais riscos cirúrgicos.
Algumas formas de displasia esquelética, como as mucopolissacaridoses (MPS), podem às vezes ser diagnosticadas erroneamente, por exemplo, Legg-Calvé-Perthes (LCPD), displasia epifisária múltipla (MED) e displasia espondiloepifisária (SED), dada a considerável sobreposição fenotípica entre as condições de displasia esquelética. [1–13]
Mais de 501 casos de epilepsia podem ter uma base genética.
A natureza inespecífica dos sintomas apresentados pela doença CLN2 pode causar atrasos no diagnóstico, o que pode resultar em maiores atrasos no fornecimento de tratamento específico para a doença. Painéis genéticos relevantes, como painéis baseados em sintomas, podem acelerar o processo de diagnóstico. [14, 15]
Ao incorporar o painel genético para Epilepsia/Ataxia em sua avaliação inicial, você pode ajudar:
Referências: 1. Mortier GR, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419. 2. Lachman RS, et al. Radiol Esquelético. 2014;43(3):359–369. 3. Hendriksz CJ, et al. Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25. 4. Scocchia A, et al. Orphanet J Raro Dis. 2021;16:412. 5. Cracóvia D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301–319. 6. Nikkel SM. 2017;15(5):419–424. 7.Liu Z, et al. Tendências Genet. 2019;35(11):852–867. 8. Seratti G, Pansare V, Pang TY, et al. Utilidade clínica de um programa de teste de painel genético para displasia esquelética patrocinado e gratuito: resultados de 850 testes. Pôster apresentado no 17º Simpósio Mundial Anual™: 8 a 12 de fevereiro de 2021. 9. Nikkel SM. Displasias esqueléticas: o que todo profissional de saúde óssea precisa saber. Cur Osteoporos Rep. 2017;15(5):419-424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L, Ellaway C, Foster HE, et al. Compreendendo a apresentação precoce das mucopolissacaridoses: resultados de uma revisão sistemática da literatura e pesquisa com médicos. J Inborn Errors MetabScreen. 2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. Diretrizes internacionais para o manejo e tratamento da síndrome de MorquioA. Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. Nosologia e classificação de distúrbios esqueléticos genéticos: revisão de 2023. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Displasias esqueléticas. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Avaliação genética e aconselhamento para epilepsia. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska, et al (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz et al (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
Pedidos e informações sobre o programa:
Utilize o formulário de pedido para solicitar um kit. Você também pode entrar em contato diretamente com seu representante da BioMarin.
Detalhes do laboratório:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(Segunda a sexta: 8h às 18h30 CET)
customer.support@centogene.com
Entrega de Resultados:
centoportal.com
Reserve a coleta com 24 horas de antecedência.
Por favor, forneça todos os detalhes necessários no formulário, incluindo uma janela de coleta de 4 horas. Você receberá uma etiqueta de devolução digital do endereço logistics@centogene.com e, se aplicável, uma fatura pró-forma (para envios originados fora da UE). Imprima a etiqueta fornecida por e-mail e cole-a na parte externa da embalagem, seguindo as instruções fornecidas.
Detalhes do laboratório:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(Segunda a sexta: 8h às 18h30 CET)
Entrega de Resultados:
centoportal.com
Dependendo da indicação fornecida, a CENTOGENE realizará um painel genético para Epilepsia ou Displasia Esquelética.
Como este é um programa totalmente financiado (patrocinado) pela BioMarin, nem os médicos nem seus pacientes incorrem em quaisquer custos com a análise ou o envio das amostras.
Não. Como este é um programa totalmente financiado (patrocinado), nem os médicos nem seus pacientes incorrem em quaisquer custos com a análise ou o envio das amostras.
Siga as instruções fornecidas em cada pacote de coleta.
Não. As análises genéticas devem ser solicitadas por um médico qualificado.
Você receberá os resultados através do CentoPortal® em até 25 dias úteis.
Caso ainda não possua uma conta, a CENTOGENE criará uma para você assim que o laudo laboratorial for concluído. Você receberá então um e-mail com instruções adicionais e um link para fornecer o nome de usuário e a senha para acessar os laudos.
Entre em contato com o Suporte ao Cliente da CENTOGENE através do seguinte endereço:
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
(Segunda a sexta: 8h às 18h30 CET)
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*Somente para profissionais de saúde. [MED-ET-0069 dezembro de 2025]
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