15 de dezembro de 2016
Com o lançamento do CentoMD® 3.1 no final de setembro de 2016, a CENTOGENE disponibilizará informações genéticas e dados clínicos de mais de 100.000 pessoas em todo o mundo. As informações e os dados provenientes desse catálogo global de informações genéticas permitem uma interpretação muito mais precisa dos dados genéticos e, por estarem vinculados a dados clínicos, melhoram o atendimento médico.
O CentoMD® – o maior banco de dados genéticos do mundo para doenças genéticas raras – mantém aproximadamente 3 milhões de alelos identificados, polimorfismos associados a doenças, polimorfismos benignos e outras variantes conhecidas de significado indeterminado, dos quais cerca de 60% são dados não publicados. O CentoMD® é atualizado trimestralmente com novas mutações identificadas no CENTOGENE e com base em publicações científicas.
A interpretação dos resultados do sequenciamento continua sendo a etapa mais complexa e difícil no diagnóstico genético. Como um excelente pipeline de bioinformática para filtragem e anotação de variantes é fundamental para a produção de dados de qualidade, a parte essencial do processo diagnóstico é a classificação das variantes quanto à sua relevância clínica para o paciente.
“Os dados genéticos na era do sequenciamento completo do exoma e do genoma resultam em centenas de milhares de novas variantes com significado clínico desconhecido. Com o CentoMD®, permitimos o acesso a informações de casos reais de uma coorte global de pacientes, combinadas em conjuntos de dados cuidadosamente selecionados – e transformamos informações analíticas em resultados médicos acionáveis”, afirmou o Professor Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE.
