31 de janeiro de 2018
A CENTOGENE, líder mundial no diagnóstico, perfilamento, rastreamento e elucidação de doenças raras para pacientes, médicos e parceiros farmacêuticos, anunciou hoje que ultrapassou a marca de um bilhão de alelos identificados em suas coortes globais de pacientes, dentro de seu banco de dados com mais de 200.000 amostras de pacientes.
CentoMD® é o maior banco de dados global de mutações para doenças genéticas raras, abrangendo mais de 3.300 fenótipos associados a pacientes em 115 países. Dentro do banco de dados principal de um bilhão de alelos, CentoMD® A plataforma apresenta dados sobre mais de cinco milhões de alelos nunca antes publicados. Para cada indivíduo, fornece informações sobre a correlação genótipo-fenótipo com base em casos clínicos testados.
“Embora cada doença rara afete apenas uma pequena porcentagem da população, mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com doenças raras. Diagnosticar um paciente com uma doença rara pode ser extremamente complexo e desafiador, pois nossa capacidade de descobrir uma variação genética no genoma de um paciente está à frente da nossa capacidade de interpretar essa variação. Atingir mais de um bilhão de alelos em nosso banco de dados CentoMD® é um marco extraordinário e melhorará significativamente a qualidade de qualquer conjunto de dados genéticos, servindo como base para futuros cuidados médicos”, disse o Professor. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE. “Com base nessas informações, os profissionais de saúde e os parceiros farmacêuticos poderão determinar o diagnóstico mais preciso e, em última análise, ajudar a reduzir a lacuna entre o diagnóstico e o tratamento.”
