2 de fevereiro de 2018
Um dos sites para a comunidade de doenças raras – Rare Disease Report – compartilhou notícias animadoras sobre CentoMD® Marco importante do banco de dados de mutações: um bilhão de alelos coletados de mais de 200.000 amostras de pacientes.
“CentoMD® ”Oferece uma enciclopédia virtual de informações genéticas, permitindo que profissionais de saúde diagnostiquem e tratem doenças raras de maneira muito mais eficiente, rápida e direcionada”, explicou Arndt Rolfs, MD, CEO da Centogene.
A empresa acredita que a pesquisa disponível no banco de dados pode auxiliar os profissionais de saúde no diagnóstico eficiente de seus pacientes, resultando em tratamentos mais eficazes.
“Atingir mais de um bilhão de alelos em nosso banco de dados CentoMD® é um marco extraordinário e melhorará significativamente a qualidade de qualquer conjunto de dados genéticos, servindo de base para futuros cuidados médicos”, afirmou o Prof. Rolfs em um comunicado à imprensa.
Os dados do banco de dados são baseados em indivíduos diagnosticados clinicamente em todo o mundo e incluem informações sobre doenças raras referentes à localização genética, alterações proteicas, tipos de variação e análises bioquímicas. Profissionais de saúde têm acesso a mutações genéticas padronizadas e anotadas, além de variantes clínicas não publicadas (57%). Os assinantes podem exportar os dados relevantes para um arquivo Excel para seus registros pessoais.
A versão mais recente do banco de dados CentoMD® oferece aos médicos acesso a mais de 5,2 milhões de variantes, muitas delas detectadas por sequenciamento de exoma completo.
Os médicos também podem realizar consultas baseadas em sintomas utilizando a Ontologia de Fenótipos Humanos (HPO), e, em contrapartida, o CentoMD® fornece potenciais genes e variantes candidatos que podem definir os sintomas de interesse.
A base de dados é atualizada trimestralmente, enquanto a Centogene realiza uma reavaliação constante das variantes. Aproximadamente 18.000 casos são diagnosticados e adicionados à base de dados mensalmente. Os profissionais de saúde inscritos na base de dados são sempre notificados dessas alterações para garantir que forneçam o diagnóstico mais preciso aos seus pacientes.
A Centogene acredita que a motivação dos pesquisadores que estudam doenças genéticas raras se baseia em uma atitude centrada no paciente.
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