13 de junho de 2019
CENTOGENE Hoje foi anunciado um novo estudo de pesquisa para identificar variantes genéticas em pacientes com hipofosfatasia (HPP). O estudo multicêntrico, com duração de um ano, será conduzido em Rostock, Alemanha, e Bogotá, Colômbia.
“Estamos entusiasmados em utilizar nossa experiência e conhecimento em genética para identificar e compreender melhor as mutações genéticas que desempenham um papel no espectro clínico da HPP”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE. “Estamos profundamente comprometidos em trazer esperança aos pacientes e suas famílias, encurtando o processo diagnóstico, e temos orgulho de trabalhar neste importante estudo para entender melhor as mutações no gene ALPL. Nosso foco é aproveitar os conhecimentos obtidos com esta pesquisa para ajudar a acelerar o diagnóstico de nossos pacientes.”
A hipofosfatemia primária (HPP) é uma doença metabólica rara e hereditária caracterizada pela baixa atividade não específica de tecido da enzima fosfatase alcalina (ALP), que desempenha um papel essencial na formação e manutenção dos ossos e dentes. Variantes patogênicas conhecidas no gene ALPL levam à HPP; no entanto, uma porcentagem desconhecida de pacientes com diagnóstico clínico de HPP não apresenta variantes patogênicas no gene ALPL. Esta pesquisa visa identificar mutações em genes que podem causar uma fenocópia da HPP e, portanto, serem confundidas com outras doenças ou não diagnosticadas.
