17 de junho de 2019
Em um relatório técnico publicado hoje, a CENTOGENE revelou o progresso que está obtendo com seu programa interno de inteligência artificial (IA) para acelerar o diagnóstico de pacientes com doenças raras. O relatório demonstra como a mais recente iniciativa de IA da empresa – uma ferramenta de priorização de variantes – não apenas acelerou o processo de diagnóstico, mas também supera outras ferramentas em termos de sensibilidade e especificidade para identificar variantes "patogênicas" e "provavelmente patogênicas".
Com o que se acredita ser o maior repositório de dados selecionados do mundo, que inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e heterogenéticos anonimizados de mais de 420.000 pacientes e mais de 7,3 milhões de variantes, a CENTOGENE está em uma posição ideal para aproveitar seu "big data" para diagnósticos acelerados orientados por IA.
“O Big Data é o principal facilitador da inteligência artificial, visto que os sistemas de IA precisam de conjuntos de dados enormes para treinar algoritmos. Quanto melhores e mais abrangentes forem os dados, maior será o poder preditivo e a precisão dos resultados da inteligência artificial”, comentou o Dr. Volkmar Weckesser, Diretor de Informação da CENTOGENE. “A CENTOGENE encontra-se nesta posição invejável com o nosso repositório de dados CentoMD® – o nosso 'Big Data'. Demonstramos que, ao combinar o que acreditamos ser a maior base de dados de informação genética do mundo com uma solução de priorização de variantes baseada em IA, superamos outras ferramentas disponíveis e, em última análise, aceleramos o diagnóstico de pacientes com doenças raras.‘
Carsten Ullrich, Diretor de Inteligência Artificial, acrescentou: “As soluções de diagnóstico e farmacêuticas da CENTOGENE dependem do vasto conhecimento e das informações contidas em nosso repositório de dados. A inteligência artificial nos permite encontrar relações mais rapidamente, tirar conclusões mais precisas sobre as relações nos dados e descobrir padrões que não podem ser encontrados com métodos tradicionais.”
No diagnóstico de pacientes com doenças raras, a priorização de variantes é uma etapa vital na descoberta de variantes causais, visando identificar mutações responsáveis pela doença. A priorização de variantes acelera e simplifica a interpretação, pois os resultados permitem a interpretação de variantes de significado desconhecido. Os escores de priorização possibilitam o diagnóstico do paciente e, de fato, o diagnóstico de doenças raras depende fortemente desses escores para determinar quais variantes provavelmente afetam a função dos genes.
