6 de maio de 2021
- O banco de dados cresceu para mais de 465.000 pacientes analisados, com mais de 225.000 vinculados a termos HPO.
- O lançamento inclui um aumento de quase 19 milhões, totalizando mais de 31 milhões de variantes únicas.
- Novos recursos, incluindo a classificação de variantes com base nas diretrizes da ACMG e ferramentas de busca otimizadas para HPO (Hospital Public Organization), ajudam a acelerar o diagnóstico e ampliar os recursos para o desenvolvimento de medicamentos órfãos.
- O novo módulo de bioquímica amplia a base de testes genéticos anteriores para fortalecer ainda mais o conhecimento sobre doenças raras.
- O código-fonte do HPO foi disponibilizado gratuitamente para uso global.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 6 de maio de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada em doenças raras que transforma dados clínicos e genéticos do mundo real em informações acionáveis para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas, anunciou hoje o lançamento do CentoMD.® 6.0 – O banco de dados de doenças raras da empresa, alimentado por sua plataforma Bio/Databank. Equipado com novos recursos, o banco de dados se tornou uma das maiores fontes de informação sobre doenças raras do mundo, contando com mais de 465.000 pacientes analisados de 120 países.
Esta atualização mais recente reforça o compromisso contínuo da empresa em desvendar os segredos mais profundos das doenças raras. O CentoMD 6.0 cresceu e agora inclui mais de 31 milhões de variantes únicas, um aumento de 1.501.000 desde a última versão em 2020 – impulsionado significativamente pela detecção via Sequenciamento de Genoma Completo (WGS). O número de variantes classificadas e selecionadas também aumentou em quase 801.000, chegando a mais de 145.000, das quais aproximadamente 651.000 eram inéditas.
Para garantir que os usuários tenham o melhor acesso à informação na ponta dos dedos, a atualização mais recente do CentoMD inclui recursos novos e aprimorados, incluindo:
- Ferramenta de classificação atualizada de acordo com as diretrizes da ACMG para classificar cada variante selecionada.
- Estrutura de ramificação visualizada para termos pai e filho de HPO para aprimorar a capacidade de busca.
- Módulo integrado para exibir informações sobre indivíduos que se submeteram a testes bioquímicos.
Para melhor apoiar a comunidade de doenças raras, a empresa também lançou o Fonte de similaridade HPO O código é disponibilizado gratuitamente como código aberto na plataforma. A CENTOGENE espera que isso ajude cientistas do mundo todo e estabeleça um padrão para o uso universal e claro da terminologia HPO, aprimorando ainda mais a colaboração entre pesquisadores.
Bettina Goerner, Diretora de Dados da CENTOGENE, afirmou: “Atualmente, pacientes com doenças raras esperam, em média, mais de oito anos para receber um diagnóstico. Na CENTOGENE, estamos comprometidos em acelerar significativamente esse processo. Para isso, criamos um banco de dados exclusivo com as informações genéticas, proteômicas e metabólicas mais detalhadas e baseadas em evidências. A partir daí, podemos ajudar nossos médicos e parceiros a traduzir dados em soluções médicas práticas.”
Krishna Kumar Kandaswamy, Diretor Sênior de Bioinformática de P&D da CENTOGENE, acrescentou: “Estamos convencidos de que, para causar um impacto real no diagnóstico de pacientes, também precisamos entender as próprias doenças raras. Isso requer a combinação de dados abrangentes e tecnologia avançada, permitindo-nos investigar a fundo e obter insights avançados sobre doenças raras.”
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos e genéticos do mundo real em informações práticas para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento em doenças raras, incluindo dados epidemiológicos e clínicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real com mais de 3,9 bilhões de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 países diferentes, até 31 de dezembro de 2020.
A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, além de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras, o que pode auxiliar na identificação de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmacêuticos de lançar medicamentos órfãos no mercado. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmacêuticos.
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