Na CENTOGENE, entendemos a importância de planejar um futuro saudável. Todos nós somos portadores de pelo menos uma condição genética. A maioria dos portadores é saudável e não possui histórico familiar, mas corre o risco de transmitir uma condição genética para seus filhos .
O rastreio de portadores é um teste genético utilizado para avaliar o risco de ser portador de uma doença autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Ele fornece informações permanentes sobre o risco reprodutivo de um indivíduo e suas chances de ter um filho com uma doença genética.
Uma doença genética recessiva ocorre quando uma variante está presente em ambos os genes de um par (um gene herdado da mãe e o outro do pai). A maioria das pessoas pode ser portadora de uma alteração causadora de doença sem saber.
Se ambos os parceiros forem portadores, eles têm um risco de 25% de terem um filho afetado por uma doença genética recessiva e um risco de 50% de que a criança seja portadora como os pais.
O painel de triagem inclui uma extensa lista de doenças hereditárias, incluindo:
Ao utilizar o CentoGenome como nossa base, oferecemos algo incomparável.
Informações genômicas, garantindo resultados precisos e confiáveis.
Para casais com baixo risco
Triagem precisa de variantes
Nosso teste identifica com precisão uma lista definida de mais de 60.000 variantes* usando bancos de dados confiáveis como HGMD, ClinVar, ClinGen e nosso banco de dados bioativo CENTOGENE. Notavelmente, 6.2% das variantes detectadas por este teste são exclusivas do banco de dados bioativo CENTOGENE.
TAT rápido
Serviço de triagem genética reprodutiva baseado em variantes, com prazo de entrega de 15 dias úteis.
Para casais com alto risco
Triagem de portadores ampliada
Nosso teste abrange mais de 2.000 genes associados a distúrbios autossômicos recessivos e ligados ao cromossomo X de início precoce, oferecendo uma análise abrangente dos riscos genéticos.
Melhoria no rendimento diagnóstico
Nosso teste é abrangente e maximiza a detecção de variantes complexas, o que o torna uma opção conveniente para casais.
Utilizando WES como base e incluindo análise auxiliar para identificar variantes genéticas complexas relevantes em CYP21A2 **, F8 , FMR1 , HBA e SMN1 .
Para casais com baixo risco
Oferecemos 3 análises baseadas em variantes:
CentoScreen Exome Focused com 141 genes (Solo/Duo),
CentoScreen Exome Focused Plus com 539 genes (Solo/Duo)
e CentoScreen Exome com 1921 genes (Solo/Duo).
Ensaios complementares para: CYP21A2 **, inversão do íntron 22 do gene F8
(mulheres), HBA . FMR1 (mulheres), SMN1 e análise de CNV para
DMD (mulheres) e GJB6 .
1 Atenção: Os painéis CentoScreen são testes de triagem e os resultados devem ser interpretados nesse contexto. Embora um resultado negativo na triagem reduza significativamente o risco de ser portador de uma condição médica relacionada aos genes do painel, ele não elimina esse risco. Um resultado negativo não descarta a possibilidade de uma condição genética no(s) paciente(s) ou em seus descendentes.
* Para obter a lista completa de variantes analisadas, entre em contato com nossa equipe de suporte ao cliente ou faça login em sua conta CentoPortal.
** Aplicam-se limitações ao ensaio: a análise de triagem do CYP21A2 só consegue detectar a presença de variantes de recombinação homóloga não alélicas.
O rastreio de portadores pode ajudar os casais a tomar decisões e fazer escolhas informadas sobre o planeamento familiar, que sejam consistentes com os seus valores. Pode permitir que os casais:
Planeje sua gravidez com base em decisões informadas, com a opção de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD).
Considere opções alternativas , como o uso de um doador de esperma ou óvulos ou a adoção.
Realizar diagnóstico pré-natal durante a gravidez e, se necessário, recorrer a cuidados especializados durante a gravidez e o parto.
Em uma doença autossômica, se ambos os pais forem portadores da mesma doença genética, há uma chance de 25% de terem um filho afetado em cada gravidez.
Em uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, se a mãe for portadora, há uma chance de 25% de que ela tenha um filho do sexo masculino afetado em cada gravidez.
Nos casos em que os resultados dos testes identificam você e seu parceiro como portadores de uma doença genética, é importante saber que existem muitas opções que vocês devem discutir com seu médico ou geneticista.
Caso necessário, testes pré-natais adicionais para a doença genética específica podem ser realizados na CENTOGENE em um curto período de tempo, permitindo que você planeje os próximos passos juntamente com seu médico e consultor genético.
Quando um indivíduo é identificado como portador de uma doença autossômica recessiva, o próximo passo é determinar o status de portador do parceiro. Quando ambos os parceiros são portadores da mesma condição genética, cada gravidez tem uma chance de 25% (1 em 4) de resultar em uma criança afetada pela doença autossômica recessiva.
Em casos de doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, uma mulher portadora tem uma probabilidade de 50% de ter um filho do sexo masculino afetado, que carrega apenas uma cópia mutada do gene.
O teste de portador CentoScreen® só precisa ser feito uma vez na vida, tanto para você quanto para seu(sua) parceiro(a). No entanto, se você for identificado(a) como portador(a) e tiver um(a) novo(a) parceiro(a), recomenda-se que ele(a) também faça o teste.
Assim que os resultados forem recebidos, seu médico os discutirá com você e seu parceiro(a) e fornecerá informações sobre qualquer acompanhamento adicional, se necessário.
Seu médico receberá um relatório com seus resultados para download através da nossa plataforma online de pedidos e resultados, CentoPortal® .
Os resultados dos seus exames serão enviados ao seu médico em 15 dias úteis após o recebimento da amostra.
A CENTOGENE utiliza um método inovador de coleta chamado CentoCard®, um cartão com filtro usado para coletar amostras para testes. O DNA pode ser obtido para análise a partir de algumas gotas de sangue depositadas em um CentoCard®. Os CentoCards® podem ser solicitados online pelo seu médico, sem custo adicional. Como alternativa, seu médico também pode nos enviar 1 ml de sangue total em um tubo com EDTA.
Sim. A Centogene oferece diversas opções de teste para indivíduos e parceiros. Você pode ver as opções aqui .
O CentoScreen® é um teste clínico que precisa ser solicitado por um médico. Você pode entrar em contato com seu médico ou consultor genético para discutir se o CentoScreen® é adequado para você e seu(sua) parceiro(a). Após a consulta de aconselhamento genético pré-teste, seu médico solicitará o teste e enviará a amostra para a Centogene para análise, com o seu consentimento.
Por favor, entre em contato com seu médico ou consultor genético. Caso tenham dúvidas, podem sempre contatar nossos especialistas médicos da CENTOGENE pelo e-mail customer.support(at)centogene(dot)com para obter informações mais detalhadas.
O momento ideal para o rastreio é antes da gravidez. No entanto, os testes podem ser feitos antes, durante e depois da gravidez. Quando realizado antes da concepção, este teste oferece aos indivíduos uma gama mais ampla de opções.
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
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