Jordi Pérez López, MD, e Carlos Juaristi-Manrique, MD, fornecem uma descrição geral de como os biomarcadores desempenham um papel essencial no diagnóstico temporário, na previsão e no acompanhamento terapêutico.
¿Qué Aprenderás?
- Dificuldades de diagnóstico da doença de Fabry
- Biomarcadores no entorno diagnóstico
- Lyso-Gb3: vendas e inconvenientes
- Casos clínicos e lições para o futuro
- Diagnóstico avançado e medicina de precisão
…Grupo de Trabalho de Enfermedades Raras da Sociedade Espanhola de Medicina Interna, e presidente fundador da Associação para o Desenvolvimento de Centros, Serviços e Unidades de Referência para pacientes adultos com Erros Congênitos do Metabolismo (ADCSUR).
Trabajó na Unidade de Enfermedades Raras do Hospital Valle de Hebrón (Barcelona.Espanha), onde foi responsável pela coordenação multidisciplinar de pacientes com doenças raras e pela transição para a idade adulta dos serviços de atenção pediátrica. Atualmente responsável pela avaliação e suporte ao paciente em Centogene (Berlín, Alemanha). Obteve o título de especialista em Genética Médica pela Universidade Nacional Autônoma do México (UNAM), certificado pelo Consejo Mexicano de Genética desde 2018 e membro da Asociación Mexicana de Genética Humana. Atualmente é Gerente Regional de Ventas no México.
Jordi Pérez López, MD, Doutor em Medicina e especialista em Medicina Interna. Foi fundador e coordenador de…
Médico Especialista, cursou residência em Genética Médica no Instituto Nacional de Reabilitação na Cidade do México…
