As malformações congênitas ("defeitos de nascimento") continuam sendo uma das principais causas de mortalidade infantil e morbidade na infância. Oferecemos opções de testes abrangentes e rápidos, incluindo a análise de alterações no número de cópias em todo o genoma. Os testes genéticos podem fornecer aos seus pacientes um diagnóstico preciso de malformações hereditárias e síndromes de deficiência intelectual.
O CentoDysmorph foi desenvolvido para auxiliar médicos no diagnóstico de pacientes que sofrem de síndromes dismórficas. O painel inclui craniossinostose, distúrbios craniofaciais, fenda labial/palatina, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, doença de Hirschsprung, lisencefalia e malformações cerebrais, entre outras.
Além disso, o CentoDysmorph inclui genes relacionados às RASopatias. As RASopatias são um grupo de síndromes genéticas causadas por mutações germinativas em genes que codificam componentes ou reguladores da via RAS/MAPK (proteína quinase ativada por mitogênio). Este painel inclui genes relacionados à neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan com lentigos múltiplos, síndrome de malformação capilar-malformação arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea e síndrome de Legius, entre outras. Esclerose tuberosa e síndrome de McCune-Albright também são incluídas para diagnóstico diferencial.
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS incluindo análise de CNV |
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
Crie um painel genético de diagnóstico selecionando genes específicos para as necessidades individuais de cada paciente.
2 a >4.000
Genes selecionáveis
15 dias úteis
TAT
Genoma ou exoma
Espinha dorsal
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