A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta aproximadamente 21% da população com mais de 60 anos de idade. O início antes dos 21 anos é denominado DP juvenil. Se os sintomas aparecem antes dos 50 anos, a doença é denominada DP de início precoce. A doença está associada a um amplo espectro de características motoras e não motoras. A patologia característica inclui perda neuronal em áreas específicas da substância negra do mesencéfalo e acúmulo intracelular generalizado da proteína α-sinucleína. Os principais sintomas motores incluem tremor, rigidez muscular e bradicinesia.
Globalmente, apenas 151% dos pacientes relatam histórico familiar de sintomas de DP. Os 85% restantes dos casos de DP são classificados como esporádicos.⁴ A incidência de qualquer mutação causal conhecida para DP é rara, ocorrendo em menos de 21% da população com DP. Os dois genes mutados mais comuns associados à DP familiar são LRRK2 e PRKN , relatados com frequências de 0,71% e 0,31%, respectivamente , em todas as pessoas que apresentam sintomas de DP.⁴
No entanto, a distinção entre a DP genética e a esporádica é tênue. Nenhuma mutação em um único gene na DP apresenta penetrância 100%. É provável que múltiplos fatores de risco genéticos atuem em sinergia para aumentar o risco tanto da DP familiar quanto da esporádica. Essas suscetibilidades genéticas interagem com o envelhecimento e fatores ambientais para causar a doença. 4
Farmacêutica
A CENTOGENE está colaborando em um estudo com a Universidade de Lübeck e a Denali Therapeutics para identificar pacientes com DP portadores da variante do gene LRRK2 . O objetivo é estimar a prevalência de LRRK2 e variantes genéticas relacionadas (além de LRRK2 ) em uma coorte de pacientes com DP e buscar potenciais biomarcadores. Para dúvidas sobre o estudo ou para se tornar um parceiro da CENTOGENE na pesquisa de potenciais terapias, entre em contato com nossa equipe que trabalha no estudo ROPAD .
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Clínicos
Os painéis NGS da CENTOGENE para variantes hereditárias da DP foram cuidadosamente projetados para identificar variantes genéticas relevantes para a patologia.
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Pacientes
A CENTOGENE só realiza testes genéticos solicitados por um médico. Os resultados dos testes genéticos podem ter um impacto profundo na sua vida. Recomendamos fortemente que você procure aconselhamento genético. Os profissionais de aconselhamento podem orientar você e sua família sobre a conveniência de realizar um teste genético. Eles também podem ajudá-lo a compreender os resultados do seu teste genético e suas implicações.
O formulário de perguntas e respostas a seguir pode auxiliar nas discussões com seu médico sobre testes genéticos:
O que perguntar ao seu médico1Escott-Price, V. et al. O risco poligênico da doença de Parkinson está correlacionado com a idade de início da doença. Ann. Neurol. 77 (4), abril de 2015, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. et al. Estudo de associação genômica ampla revela risco genético subjacente à doença de Parkinson. Nat. Genet. 41 (12), dez. 2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. et al. Uma meta-análise de estudos de associação genômica ampla identifica 17 novos loci de risco para a doença de Parkinson. Nat. Genet. 49(10), out. 2017, 1511-1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J., Anastacio, H. & Bardy, C. Predisposições genéticas da doença de Parkinson reveladas em células cerebrais derivadas de pacientes. npj Parkinsons Dis. 6, 8, abril de 2020, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
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