A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença de progressão lenta, cuja principal característica é o acúmulo de lipídios nos lisossomos. Os sintomas variam de acordo com a idade. Os sinais clínicos durante a infância se limitam às vísceras, com hepatoesplenomegalia, icterícia e (em alguns casos) infiltrados pulmonares. Após o final da infância, os sintomas neurológicos começam a se manifestar. A apresentação clássica ocorre no meio ou no final da infância, com o início de ataxia, paralisia supranuclear do olhar vertical e demência. Distonia e convulsões são características comuns. Adultos geralmente apresentam demência ou sintomas psiquiátricos.
A maioria dos casos de NPC1 envolve heterozigotos compostos de variantes de nucleotídeo único. <sup>12 </sup> Até o momento, mais de 511 variantes foram descritas no gene NPC1 que causam a doença de Niemann-Pick tipo C, e mais de 27 variantes diferentes no gene NPC2.<sup> 3 </sup>
Farmacêutica
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Pacientes
A CENTOGENE só realiza testes genéticos solicitados por um médico. Os resultados dos testes genéticos podem ter um impacto profundo na sua vida. Recomendamos fortemente que você procure aconselhamento genético. Os profissionais de aconselhamento podem orientar você e sua família sobre a conveniência de realizar um teste genético. Eles também podem ajudá-lo a compreender os resultados do seu teste genético e suas implicações.
O formulário de perguntas e respostas a seguir pode auxiliar nas discussões com seu médico sobre testes genéticos:
O que perguntar ao seu médico1Park, Walter D et al. “Identificação de 58 novas mutações na doença de Niemann-Pick tipo C: correlação com o fenótipo bioquímico e importância dos domínios semelhantes a PTC1 em NPC1.” Human mutation vol. 22,4 (2003): 313-25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles et al. “Doença de Niemann-Pick tipo C: uso de cromatografia líquida de alta eficiência desnaturante para a detecção de variações genéticas em NPC1 e NPC2 e impacto no manejo de pacientes e familiares.” Genética molecular e metabolismo, vol. 86, 1-2 (2005): 220-32. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim et al. “Doença de Niemann-Pick tipo C: localização subcelular e caracterização funcional das proteínas NPC2 com mutações missense de ocorrência natural.” Human mutation vol. 26,1 (2005): 20-8. doi:10.1002/humu.20173
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