Dentro das Doenças Raras

Diretor Médico e de Genômica

O Prof. Peter Bauer, MD, atua como Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE, onde combina conhecimento clínico e médico em testes genéticos com um excelente domínio dos mais recentes avanços científicos, baseado em sua vasta experiência, especialmente em testes genéticos de alto rendimento utilizando sequenciamento de nova geração. Ele obteve sua certificação em Genética Humana em 2006 e chefiou o laboratório de diagnóstico molecular do Instituto de Genética Médica e Genômica Aplicada do Hospital Universitário de Tübingen. Além disso, é Vice-Presidente da Sociedade Alemã de Neurogenética (DGNG). Peter é autor de mais de 250 publicações nas áreas de neurogenética, oncogenética, cardiogenética e tecnologia de sequenciamento.

Vice-presidente de Genética Médica

Jorge atua como Vice-Presidente de Genética Médica da CENTOGENE. Com mais de 15 anos de experiência em liderança, ele é responsável por supervisionar políticas, gestão e regulamentações para impulsionar o valor clínico e operacional. Antes de ingressar na CENTOGENE, Jorge foi Diretor dos Laboratórios de Diagnóstico Molecular e Genômica da CGC Genetics. Ele é formado em Medicina pela Universidade do Porto e especializado em Genética de Doenças Raras, Neurogenética, Dismorfologia e Genética Molecular.

Hospital Universitário de Lübeck

A Dra. Christine Klein é professora de Neurologia e Neurogenética. Sua busca pelo conhecimento a levou a viajar pelo mundo todo, incluindo Alemanha, Reino Unido, Suécia, França, Bielorrússia, Estados Unidos, Canadá e Austrália. Ela concluiu sua formação em neurologia na Universidade de Lübeck em 2004 e foi nomeada Professora Lichtenberg no Departamento de Neurologia da mesma universidade em 2005. Em 2009, foi nomeada Professora Schilling de Neurogenética Clínica e Molecular da universidade e, posteriormente, Diretora do Instituto de Neurogenética em 2013. Christine é autora de mais de 500 artigos científicos, com mais de 45.000 citações, além de ter atuado como Editora Adjunta dos periódicos Movement Disorders e Science Advances e, anteriormente, como Editora Associada do Annals of Neurology.

Ela foi Presidente do Comitê do Programa Científico do Congresso da Sociedade Internacional de Parkinson e Distúrbios do Movimento e Presidente da Sociedade Alemã de Neurologia, e atualmente atua como Presidente Eleita da Seção Europeia da Sociedade Internacional de Parkinson e Distúrbios do Movimento, Líder da Rede Monogênica do Programa Global de Genética da Doença de Parkinson e membro eleita da Academia Nacional de Ciências Leopoldina. A Dra. Klein também assessorou a CENTOGENE ocasionalmente como consultora especializada em nosso trabalho com doenças raras e neurodegenerativas.

Convidado

A Dra. Katrin Hahn é uma renomada neurologista e médica sênior da Charité – Universidade de Medicina de Berlim – especializada em doenças raras, particularmente amiloidose, bem como polineuropatia. Com experiência incomparável nessas áreas, a Dra. Hahn lidera o Grupo de Pesquisa em Neuropatias Hereditárias e Amiloidose e o Grupo de Pesquisa em Neuro-AIDS da Charité. Ela é membro de diversas sociedades de prestígio, incluindo a Federação Internacional de Neurofisiologia Clínica e a Sociedade Internacional de Amiloidose, e sua paixão pela pesquisa a levou a publicar em vários periódicos de alto nível – revelando novas perspectivas sobre uma variedade de doenças, com foco crescente na amiloidose hereditária por transtirretina, também conhecida como ATTR.

Convidado

Taylor Kane dedicou a maior parte da sua vida à defesa de causas relacionadas a doenças raras. Atualmente, trabalha como Gerente de Engajamento Comunitário na AllStripes, uma empresa de tecnologia da saúde dedicada à descoberta de novos tratamentos para pessoas com doenças raras. Além disso, é fundadora e diretora executiva da Remember The Girls, uma organização internacional sem fins lucrativos que une, educa e empodera mulheres portadoras de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X. O ativismo de Taylor começou na escola primária, pouco depois da morte de seu pai, vítima da rara doença ligada ao cromossomo X, a Adrenoleucodistrofia (ALD), quando descobriu ser portadora dessa doença devastadora. Taylor não só ajudou a arrecadar fundos substanciais para a pesquisa da ALD, como também pressionou com sucesso a Assembleia Legislativa e o Governador de Nova Jersey para a aprovação de uma lei que exige o teste de triagem neonatal para ALD no estado. Aos quatorze anos, Taylor fundou a campanha YAC (Young ALD Carriers) para apoiar jovens mulheres portadoras do gene da ALD e ajudá-las a promover mudanças positivas por meio de defesa de direitos, mídias sociais e do processo legislativo. Desde a faculdade, ela atua como líder do grupo de Representantes Jovens Adultos da organização Rare Disease Legislative Advocates (YARR), educando jovens adultos com doenças raras para que possam defender tratamentos mais acessíveis, seguros e eficazes. Taylor se formou com louvor na Universidade George Washington e reside em Nova Jersey, mas passa vários meses por ano no Reino Unido. Ela é uma ativista premiada, palestrante talentosa e autora respeitada, tendo publicado recentemente o livro de memórias "Rare Like Us: From Losing My Dad to Finding Myself in a Family Plagued by Genetic Disease" (Rara como Nós: Da Perda do Meu Pai ao Encontro de Mim Mesma em uma Família Acometida por Doenças Genéticas).