11 de agosto de 2020
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK e BERLIM, Alemanha, 11 de agosto de 2020 – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada em doenças raras que transforma dados clínicos e genéticos do mundo real em informações acionáveis para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas, anunciou hoje o lançamento do CentoMD® 5.8 – a atualização mais recente do banco de dados de mutações selecionadas da empresa para doenças raras, incluindo dados epidemiológicos, fenotípicos e clínicos. Desde dezembro de 2019, o número de casos analisados no CentoMD® cresceu para mais de 430.000 e o número total de variantes únicas aumentou para mais de 12,7 milhões, abrangendo mais de 120 países.
Esta atualização mais recente reforça o compromisso contínuo da empresa em desvendar o conhecimento mais profundo sobre doenças raras, como variantes causadoras de doenças, informações genéticas e de biomarcadores precisas e frequência alélica. O CentoMD® 5.8 inclui:
- Mais de 12,7 milhões de variantes únicas.
- Mais de 81.000 variantes classificadas e selecionadas.
- Mais de 199.000 indivíduos ligados a termos HPO
O Prof. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE, afirmou: “O CentoMD®, que acreditamos ser o maior banco de dados de mutações do mundo para doenças raras, desempenha um papel inestimável ao facilitar o diagnóstico mais completo para pacientes com doenças raras. Com as informações mais recentes e precisas, conseguimos continuar a reduzir a lacuna entre as variantes genéticas e a interpretação clínica, pondo fim às odisseias diagnósticas dos pacientes e acelerando o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas.’
O Dr. Volkmar Weckesser, Diretor de Informação da CENTOGENE, acrescentou: “Nós nos esforçamos continuamente para fornecer as informações genéticas, proteômicas e metabólicas mais detalhadas e baseadas em evidências. Com cada atualização, conseguimos desvendar novos conhecimentos sobre doenças raras, oferecendo soluções para pacientes, médicos e parceiros farmacêuticos em todo o mundo.”
A empresa também lançou recentemente uma atualização do CentoLSD™, considerado o maior banco de dados mundial sobre doenças de armazenamento lisossômico (DAL), baseado em conhecimento, para aprimorar a compreensão global e as potenciais oportunidades de tratamento para pacientes com doenças raras. Desenvolvido pela plataforma CentoMD®, o CentoLSD™ permite que pesquisadores, parceiros farmacêuticos e médicos acessem um banco de dados abrangente de variantes genéticas de GBA e GLA, classificadas por meio de um fluxo de trabalho de curadoria padronizado.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos e genéticos do mundo real em informações práticas para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento em doenças raras, incluindo dados epidemiológicos e clínicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real, com aproximadamente 3 bilhões de pontos de dados ponderados de mais de 530.000 pacientes representando mais de 120 países diferentes, em 31 de março de 2020.
A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, além de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras, o que pode auxiliar na identificação de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmacêuticos de lançar medicamentos órfãos no mercado. Em 31 de março de 2020, a empresa colaborava com 39 parceiros farmacêuticos, abrangendo mais de 45 doenças raras diferentes.
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