Acompanhando nossos participantes, Dr. Jordi Pérez López, MD, responsável pela assessoria e suporte ao paciente, e a Dra. Maria Olmedillas del Moral, investigadora de estudos clínicos, que apresenta o webinar 'Angioedema Hereditário (AEH): oculto a simples vista'. Ao longo do webinar, ele fornece uma visão geral deste raro tesouro genético e analisa métodos de diagnóstico, como biomarcadores, sequenciamento de exoma completo, sequenciamento de genoma completo e análise de uma única geração.
Temas Clave:
- Dados da AEH: Quem? ¿Cándo? Onde? O que?
- Fisiopatologia do AEH: contato, complemento e sistemas de ativação de plasminogênio
- Biomarcadores de AEH: cHMWK, Fator XII, Pré-KK / KK, BK
- Estudo de AEH em CENTOGENE: justificação, design, objetivos, critérios de elegibilidade
…Os estudos têm como objetivo avaliar as populações com risco de doenças hereditárias raras, proporcionando aos pacientes que recebem informações sobre o tratamento e as oportunidades de ensaios de drogas em investigação. Além disso, Maria também faz parte dos estúdios clínicos de biomarcadores para ajudar a identificar novas moléculas para o monitoramento do tratamento e personalização da doença.
Jordi Pérez López, MD, Doutor em Medicina e especialista em Medicina Interna. Foi fundador e coordenador do Grupo de Trabalho de Enfermedades Raras da Sociedade Espanhola de Medicina Interna,….
