Acompaña a nuestros ponentes, Dr. Jordi Pérez López, MD, responsable del asesoramiento y soporte al paciente, y la Dra. Maria Olmedillas del Moral, investigadora de estudios clínicos, que presentan el webinar ‘Angioedema Hereditario (AEH): oculto a simple vista’. A lo largo del webinar, se proporciona una visión general de este raro trastorno genético y analizan métodos de diagnóstico, como biomarcadores, secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo y análisis de un solo gen.
Temas Clave:
- Datos de AEH: ¿Quién? ¿Cuándo? ¿Dónde? ¿Qué?
- Fisiopatología del AEH: contacto, complemento y sistemas de activación de plasminógeno
- Biomarcadores de AEH: cHMWK, Factor XII, Pre-KK / KK, BK
- Estudio de AEH en CENTOGENE: justificación, diseño, objetivos, criterios de elegibilidad
…Los estudios tienen como objetivo evaluar a las poblaciones en riesgo de enfermedades hereditarias raras, proporcionando a los pacientes recién diagnosticados conocimientos sobre el tratamiento y las oportunidades de ensayos de drogas en investigación. Además, Maria también forma parte de los estudios clínicos de biomarcadores para ayudar a identificar nuevas moléculas para el monitoreo del tratamiento y personalización de la enfermedad.
El Dr. Jordi Pérez López, MD, Doctor en Medicina y especialista en Medicina Interna. Fue fundador y coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna,….
