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一种新型神经发育障碍

大脑发育是一个高度复杂的过程，涉及多种蛋白质。YIF1B 是最新加入这一行列的蛋白质：由于双等位基因失活突变导致的 YIF1B 缺失会引发严重的神经系统疾病。.

大脑发育是一个高度复杂的过程，涉及多种蛋白质。YIF1B 是最新加入这一行列的蛋白质：由于双等位基因失活突变导致的 YIF1B 缺失会引发严重的神经系统疾病。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
Author(s): AlMuhaizea，Mohammed A.
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癫痫的常见遗传病因已确定

癫痫的病因高度复杂，涉及数量不明的不同遗传疾病。最近，一个国际研究团队发现，UGDH基因的隐性突变是导致癫痫和发育迟缓的一种新型且出人意料地常见的病因。.

癫痫的病因高度复杂，涉及数量未知的不同遗传疾病。一个国际研究团队近期发现，UGDH基因的隐性突变是导致癫痫和发育迟缓的一种新型且出人意料的常见病因。CENTOGENE通过查询其罕见病数据库CentoMD®，为该研究提供了多个病例，相关研究成果已发表于《自然通讯》杂志。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
Author(s): 亨格尔，霍尔格，医学博士.
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了解结直肠癌中的DNA改变

生殖系和体细胞DNA改变可能导致遗传性疾病和/或癌症。虽然CENTOGENE的常规诊断重点是前者，但我们也经常在研究环境中探讨肿瘤学问题。在其中一个项目中，我们对结直肠肿瘤进行了深度测序，从而以前所未有的方式深入了解了这类癌症的演变过程。相关研究成果近期发表于《现代病理学》杂志。.

生殖系和体细胞DNA改变可能导致遗传性疾病和/或癌症。虽然CENTOGENE的常规诊断重点是前者，但我们也经常在研究环境中探讨肿瘤学问题。在其中一个项目中，我们对结直肠肿瘤进行了深度测序，从而以前所未有的方式深入了解了这类癌症的演变过程。相关研究成果近期发表于《现代病理学》杂志。.

肿瘤学西欧
Author(s): Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Hühns、Maja、Nürnberg、Sylvia、Maletzki、Claudia、Prall、Friedrich
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一种极其罕见疾病的特征描述

新的基因-疾病关联不断涌现，但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断，这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期，我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.

新的基因-疾病关联不断涌现，但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断，这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期，我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Lourenço、CM、Beetz、Christian、Rocha、Maria Eugenia、Silveira、Tainá Regina Damaceno、Sasaki、Erina、Sás、DM、Reardon、Dr. Willie
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一种非传统的疾病机制

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上，仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究，首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》（Acta Neuropathologica）。.

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上，仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究，首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》（Acta Neuropathologica）。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、医学博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理学学士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、医学博士、Maroofian、Reza 博士、Doosti、Mohammad 博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor，MD MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Putar、Darija、Ghazvini、Mehrnaz 博士、Aronica，埃莉奥诺拉，医学博士，博士，Van IJcken，Wilfred，博士 ir，de Valk，Walter G.，Medici-van den Herik，Evita，Brick，Lauren，Kozenko，Mariya，Kohler，Jennefer N.，Bernstein，Jonathan，MD，Monaghan，Kristin G，Begtrup，Amber，Torene，Rebecca I.，Al Futaisi，Amna，MD，FRCPC，FRCPCH，Al Murshedi， Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、医学博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉万·阿尔马斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubbaj、Wafa、Coskun、Serdar、Alahmadi、Khaled O.、Hamad、Muddathir HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Gunel、Murat、Ercan-Sencicek、Ad Gulhan、博士、Cheema、Huma Arshad、Passi、Gouri Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理学硕士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、医学博士、Van Ham、Tjakko J
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选择性剪接与疾病的相关性

基因的选择性剪接通常会产生多种异构体。这些异构体可能编码略有不同的蛋白质，而这些蛋白质与疾病的相关性往往并不明确。CENTOGENE 的研究人员在最近的一项研究中，通过报告一个典型案例，强调了由此产生的挑战。他们的研究结果发表在《人类遗传学杂志》上。.

基因的选择性剪接通常会产生多种异构体。这些异构体可能编码略有不同的蛋白质，而这些蛋白质与疾病的相关性往往并不明确。CENTOGENE 的研究人员在最近的一项研究中，通过报告一个典型案例，强调了由此产生的挑战。他们的研究结果发表在《人类遗传学杂志》上。.

生物数据库畸形学西欧全基因组测序
Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、Westenberger、Ana、PhD、Grüning、Nana-Maria、Abbasi Moheb、Lia、Beetz、Christian、Al-Kindi、Adila、Al-Shehhi、Maryam、Scott、Patrick
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对一种罕见疾病的新见解

对罕见遗传疾病的深入理解依赖于对大量患者的描述。凭借其在罕见病领域的独特地位，CENTOGENE 能够在多个层面做出重大贡献。近期发表在《神经病学杂志》上的一项相关研究便印证了这一点。.

对罕见遗传疾病的深入理解依赖于对大量患者的描述。凭借其在罕见病领域的独特地位，CENTOGENE 能够在多个层面做出重大贡献。近期发表在《神经病学杂志》上的一项相关研究便印证了这一点。.

生物数据库代谢紊乱神经病学西欧全基因组测序
Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert，医学博士、Tadic、Vera、医学博士、Werber、Martin、Münchau、Alexander、医学博士、Dobricic、Valerija 博士、Trinh、Joanne 博士、Dulovic Mahlow、Marija、Nolte，阿希姆、谢弗、约亨、伊姆霍夫、索菲
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神经发育缺陷的新型基因病因

许多蛋白质对大脑的正常发育至关重要。这项研究表明，某些神经发育缺陷与TMX2基因突变相关，从而将一种氧化还原信号通路中的酶添加到关键蛋白质列表中。这些研究结果部分基于CENTOGENE项目产生的数据，并发表在《美国人类遗传学杂志》上。.

许多蛋白质对大脑的正常发育至关重要。这项研究表明，某些神经发育缺陷与TMX2基因突变相关，从而将一种氧化还原信号通路中的酶添加到关键蛋白质列表中。这些研究结果部分基于CENTOGENE项目产生的数据，并发表在《美国人类遗传学杂志》上。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、医学博士、Al Hashem、Amal、Keren、Boris、博士、医学博士、Tan、Wen-Hann、医学博士、Vandervore、Laura V.、Schot、Rachel、Milanese、Chiara、PHD、Smits、Daphne J.、Kasteleijn、Esmee、Fry、Andrew E.、Pilz、Daniela T.、Brock、Stefanie、 Börklü-Yücel、Esra、Post、Marco、Bahi-Buisson、Nadia、医学博士、博士、Sánchez-Soler、María José、van Slegtenhorst、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、MD、de Vries、Linda S.、Fawcett、Katherine A.、Nikkels、Peter GJ、博士、阿尔瓦贝尔，阿卜杜勒马利克 A.， Tlili-Graiess、Kalthoum、Efthymiou、Stephanie、BSc MSc、PhD、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Bibi、Farah、Houlden、Henry、医学博士、博士、Maroofian、Reza、Person、Richard、Crunk、Amy、Savatt、Juliann M.、Turner、Lisbeth、Doosti、Mohammad 博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor，医学博士、研究型博士、Saadi、Nebal Waill、Akhondian、Javad、Lequin、Maarten H.、Kayserili、Hülya、Van der Spek、Peter J.、Prof. Dr. Ing.、Jansen、Anna C.、Kros、Johan M.、Verdijk、Robert、医学博士、Jovanov-Milošević、Nataša、PhD 副教授、Fornerod、Maarten，马斯特罗贝拉迪诺、皮尔·乔治、曼奇尼，格拉齐亚女士.
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优化儿童神经系统疾病的基因诊断

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序（CES）是一种成本和全面性都适中的选择。.

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序 (CES) 是一种成本和全面性都适中的选择。最近一项针对 88 名因严重神经系统表型而被转诊至 CENTOGENE 的儿童的研究发现，CES 在超过 501 例病例中获得了阳性或潜在诊断。该研究结果发表在《儿童神经病学杂志》上。.

生物数据库神经病学西欧
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脂质代谢紊乱会导致先天性疾病

脂质代谢在胚胎发育中起着至关重要的作用，而最近的研究又发现了另一个联系。.

脂质代谢在胚胎发育中起着至关重要的作用，而近期研究又揭示了二者之间的又一联系。基因筛查显示，鞘磷脂酶-3的失活会导致产前异常，体外研究则阐明了其潜在的病理生理机制。这项研究由CENTOGENE提供了重要的遗传数据，并发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.

生物数据库神经病学西欧全基因组测序
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严重心脏病的新基因病因

心脏病是一种临床表现和遗传特征都十分多样的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中，CENTOGENE 的外显子组测序结果显示，ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。.

心脏病是一种临床表现和遗传异质性很强的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中，CENTOGENE 的外显子组测序结果显示，ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。学术合作者提供的功能数据进一步证实了这些变异的致病性。这项新的基因-疾病关联研究已发表在《循环——基因组精准医学》（Circulation – Genomic Precision Medicine）杂志上。.

生物数据库心血管西欧
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在真实世界环境中进行胎儿外显子组测序

胎儿外显子组测序（fES）已经存在一段时间了，但对其结果的系统分析却很少。.

胎儿外显子组测序（fES）技术已应用一段时间，但对其结果的系统性分析却很少。基于CENTOGENE中心评估的一系列病例，研究发现fES的诊断率受以下因素影响：（i）超声检查异常；（ii）阳性家族史；（iii）特定器官受累。该研究发表于在线期刊《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）。.

生物数据库畸形学西欧
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新型神经代谢综合征的描述

神经发育缺陷的遗传多样性非常高，新的致病基因仍在不断被发现。最近的一个例子是PIGB基因失活与先天性神经代谢综合征之间的关联。这项研究部分基于CENTOGENE的分析，并发表在8月份的《美国人类遗传学杂志》上。.

代谢紊乱神经病学西欧
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发现一种新的神经发育障碍

许多基因对神经系统的正常发育至关重要。作为国际研究团队的一员，CENTOGENE 的研究人员为发现一种导致神经发育障碍的新病因做出了贡献。.

许多基因对神经系统的正常发育至关重要。作为国际研究团队的一员，CENTOGENE 的研究人员参与发现了一种导致神经发育障碍的新病因。他们发现 SVBP 基因存在突变，该基因编码的蛋白质负责维持微管的可塑性。这些发现发表在《人类分子遗传学》杂志上。.

生物数据库神经病学西欧
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CentoMD® 具有很高的科学价值

许多尚未被描述的遗传疾病极其罕见。因此，识别新的基因-疾病关联依赖于精心整理的临床遗传数据，例如CENTOGENE专有数据库CentoMD®中包含的数据。在近期一项相关的研究项目中，CentoMD®被用于揭示一种新的神经发育迟缓病因。该研究成果发表在权威期刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.

许多尚未被描述的遗传疾病极其罕见。因此，识别新的基因-疾病关联依赖于精心整理的临床遗传数据，例如CENTOGENE专有数据库CentoMD®中包含的数据。在近期一项相关的研究项目中，CentoMD®被用于揭示一种新的神经发育迟缓病因。该研究成果发表在权威期刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.

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