许多骨骼遗传疾病会导致骨骼和关节异常，严重影响正常的生长发育。通过基因检测准确诊断患者，可以加快个体化治疗的进程，为患者及其家人提供医疗解决方案。.
全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案，具有最高的诊断率。
全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。
多组学能够更深入地了解人类生物学过程，并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。
