新型遗传疾病的发现越来越依赖于大型数据库和国际合作。CENTOGENE 很荣幸能参与众多相关的研究项目。近期完成的一项相关研究项目发现，PIGB 基因突变是导致一种新型神经代谢综合征的根本原因。这项由来自十个国家的研究团队共同完成的研究成果发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
新型遗传疾病的发现越来越依赖于大型数据库和国际合作。CENTOGENE 很荣幸能参与众多相关的研究项目。近期完成的一项相关研究项目发现，PIGB 基因突变是导致一种新型神经代谢综合征的根本原因。这项由来自十个国家的研究团队共同完成的研究成果发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
目前，大多数新发疾病基因都是在研究较少的近亲结婚人群中发现的。凭借其全球布局，CENTOGENE 已为这类研究项目做出了重大贡献。最近的一个例子是发现了转录因子 PAX7 中的隐性突变，该突变是导致一种新型肌肉疾病的根本原因。该研究成果发表在医学遗传学杂志（Genetics in Medicine）上，该杂志是该领域顶尖期刊之一。.
许多遗传疾病的表型差异很大，因此识别潜在的修饰因子具有巨大的转化应用潜力。凭借其在技术和样本方面的资源，CENTOGENE 在相关研究方面拥有得天独厚的优势，能够做出重大贡献。最近的一个例子揭示了 X 连锁肌张力障碍-帕金森综合征中一种新的疾病严重程度和认知功能障碍修饰因子。该研究成果发表在权威期刊《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）上。.
为了最大限度地提高诊断率，CENTOGENE 在研究环境中提供对 WES/WGS 阴性报告的后续检测。近期，该方法发现一种特殊类型的先天性脑积水与 DLG5 基因的双等位基因失活相关。该发现定义了一种新的罕见疾病，并于 2 月 21 日在《临床遗传学》（Clinical Genetics）杂志上提前发表。.
尽管早发性帕金森病患者的遗传负荷较高，但对其遗传诊断价值的全面研究尚未建立。本研究旨在评估已知帕金森病及其他运动障碍相关基因的变异情况，并在50例早发性帕金森病患者中寻找新的候选基因。.
NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可通过并行应用NGS和Sanger测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的临床多样化患者群体的诊断方法。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
基于外显子组测序的诊断优化。新一代测序（NGS）正在迅速取代桑格测序，成为遗传诊断领域的主流技术。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
CENTOGENE 在高水平的《人类遗传学杂志》上发表了另一项成功的合作研究成果，题为：“KAT6A 变异与常染色体显性遗传的小头畸形和发育迟缓家族有关”。”
CENTOGENE 在高水平的《人类遗传学杂志》上发表了另一项成功的合作研究成果，题为：“KAT6A 变异与常染色体显性遗传的小头畸形和发育迟缓家族有关”。”
最终诊断的质量和精确度并非仅仅取决于正确的变异分类和临床解读。诊断始于分析前阶段，所有后续解读都可能产生积极或消极的影响。.
最终诊断的质量和精确度并非仅仅取决于正确的变异分类和临床解读。诊断始于分析前阶段，所有后续解读都可能产生负面或正面的影响，这取决于“湿实验”样本制备的质量。.
本研究在所有受累个体中均检测到一种新的PCK1纯合突变。已进行全外显子组测序。了解更多！
我们收集了三名芬兰患者的临床和实验室数据，其中包括一对兄妹和另一名患有不明原因儿童低血糖症的非亲缘关系儿童。尿液有机酸分析显示，丙氨酸转氨酶、乳酸和三羧酸循环中间体（尤其是富马酸）均出现短暂升高。我们对患者及其父母进行了外显子组测序。在所有受累个体中均检测到一种新的纯合PCK1 c.925GNA (p.G309R)突变。.
我们利用外显子组测序技术，在16名儿科患者的GNB1基因中发现了14种不同的新变异。更多详情请阅读我们最新的科学论文！
全面发育迟缓（GDD）常伴有智力障碍、癫痫发作及其他特征，是一种严重的、临床和遗传异质性极高的儿童期起病疾病。在已确定遗传病因的病例中，神经元表达基因的新生突变是一种常见情况。对亲子三联体进行外显子组测序是识别这些突变的最佳方法。编码异源三聚体G蛋白Gβ1亚基的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1（GNB1）基因的新生突变最近被发现是GDD的一种新的遗传病因。.
一项利用全外显子组测序（WES）技术对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行的研究，旨在识别潜在的致病变异或可能致病变异。了解更多！
本研究采用全外显子组测序（WES）技术，对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行分析，以识别潜在的致病变异或可能致病变异。所选患者在症状的数量、性质和严重程度方面表现出广泛的差异。研究人员将申请医生提供的临床信息翻译成人类病理学（HPO）术语，并按照标准化流程对患者样本进行WES测序。.
本文介绍了用于诊断遗传疾病的下一代测序应用评估和验证的指南。了解更多！
这项工作由一组实验室遗传学家和生物信息学家完成，并与临床遗传学家、行业代表、患者代表以及人类遗传学领域的其他利益相关者进行了讨论。本文呈现了在制定指南过程中撰写的声明。.
对一名15岁德国女孩及其健康父母进行外显子组测序，发现GNB1基因存在杂合新生突变。了解更多！
近期，外显子组测序技术通过鉴定13例神经发育障碍患者的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1 (GNB1)基因新生种系突变，拓展了我们对发育迟缓遗传病因的认识。这些患者还伴有多种其他症状和体征，包括11例肌张力低下和10例癫痫发作。另有2例患者出现肢体/手臂肌张力障碍。.
我们报告了一例ALCAPA患者（已随访8年）的首例全外显子组测序（WES）结果。了解更多！
左冠状动脉起源于肺动脉异常（ALCAPA），又称布兰德-怀特-加兰综合征，是一种罕见的先天性异常，发病率为三十万分之一。本文报道了一例ALCAPA患者全外显子组测序（WES）的结果，该患者已随访8年；其临床病程此前已在其他文献中描述（Türkmen等，2014）。.
