肾脏缺陷在遗传性疾病中较为常见，而肾脏缺失则非常罕见。对 CENTOGENE 数据库 CentoMD® 的专项分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突变是导致这种致命疾病的新病因。该研究成果发表于肾脏研究领域的权威期刊《美国肾脏病学会杂志》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
肾脏缺陷在遗传性疾病中较为常见，而肾脏缺失则非常罕见。对 CENTOGENE 数据库 CentoMD® 的专项分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突变是导致这种致命疾病的新病因。该研究成果发表于肾脏研究领域的权威期刊《美国肾脏病学会杂志》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
在慈善检测项目的框架下，CENTOGENE 在一年内为 200 多名巴基斯坦儿童提供了诊断，并对其中大多数患儿的临床治疗产生了立竿见影的影响。一项详细介绍这些发现的科学研究已发表在《NPJ Genomic Medicine》杂志上。.
遗传性疾病在许多发展中国家十分普遍，但基因组检测的普及程度却很低。在慈善检测项目的框架下，CENTOGENE 在一年内为 200 多名巴基斯坦儿童提供了诊断。值得注意的是，对于大多数患儿而言，可以立即采取相应的临床治疗措施。一项详细阐述这些发现的科学研究已发表在《NPJ 基因组医学》杂志上。.
在罕见病领域，建立庞大的患者队列是一项挑战，但对于了解疾病并最终开展临床试验至关重要。因此，CENTOGENE 非常荣幸地参与了一项针对罕见神经退行性疾病 AP4 缺陷综合征的研究项目。这项全球性研究的首批成果已发表在顶尖神经学期刊之一的《脑》（Brain）杂志上。.
在罕见病领域，建立庞大的患者队列是一项挑战，但对于了解疾病并最终开展临床试验至关重要。因此，CENTOGENE 非常荣幸地参与了一项针对罕见神经退行性疾病 AP4 缺陷综合征的研究项目。这项全球性研究的首批成果已发表在顶尖神经学期刊之一的《脑》（Brain）杂志上。.
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
早衰症是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为过早衰老。近期一项研究报告称，MTX2基因突变是导致一种新型早衰综合征的原因，并揭示了线粒体功能障碍在早衰症的病理生理过程中发挥了重要作用。该研究利用了CENTOGNE的突变数据库和生物样本库，并发表在著名期刊《自然通讯》上。.
早衰症是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为过早衰老。近期一项研究报告称，MTX2基因突变是导致一种新型早衰综合征的原因，并揭示了线粒体功能障碍在早衰症的病理生理过程中发挥了重要作用。该研究利用了CENTOGNE的突变数据库和生物样本库，并发表在著名期刊《自然通讯》上。.
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
法伯病（FD）是一种严重的罕见疾病，由于其发病率低，人们对其了解一直不够全面。近期一项针对大量患者的研究为我们提供了前所未有的法伯病新见解。该研究由CENTOGENE提供遗传和生物标志物数据，并发表于《临床遗传学》杂志。.
法伯病（FD）是一种严重的罕见疾病，由于其发病率低，人们对其了解一直不够全面。近期一项针对大量患者的研究为我们提供了前所未有的法伯病新见解。该研究由CENTOGENE提供遗传和生物标志物数据，并发表于《临床遗传学》杂志。.
癫痫发作通常与遗传因素有关，但许多相关的疾病却极其罕见。一项新的研究报告称，在两个家族中发现了ADARB1基因突变，这两个家族的患者都患有严重的癫痫综合征；其中一个家族是在CENTOGENE基因检测中发现的。.
癫痫发作通常与遗传因素有关，但许多相关的疾病却极其罕见。一项新研究报告称，在两个患有严重癫痫综合征的家族中发现了ADARB1基因突变；其中一个家族是在CENTOGENE基因检测中发现的。该研究证实了近期类似的观察结果，并发表在《医学遗传学杂志》上。.
神经细胞的正常发育和功能依赖于神经递质之间的通讯。参与神经递质合成的GAD1基因发生突变，已被发现会导致多种严重的神经系统表型。.
神经细胞的正常发育和功能依赖于神经递质之间的通讯。参与神经递质合成的GAD1基因发生突变，已被发现会导致多种严重的神经系统表型。.
神经系统遗传性疾病可表现出多种多样的症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关，但最近发现它们也会导致肌张力障碍。这项新发现由CENTOGENE提供了遗传数据，并发表在《欧洲医学遗传学杂志》上。.
神经系统遗传性疾病可表现出多种症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关，但最近的研究发现，这些突变也会导致肌张力障碍。.
越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因，通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询，我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因，通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询，我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
近亲结婚率高与隐性遗传疾病的高发率相关。CENTOGENE近期参与的一项研究证实了以色列阿拉伯社区的这一观点。全外显子组测序在501名神经系统疾病患者中发现了致病性纯合变异。.
近亲结婚率高与隐性遗传疾病的高发率相关。CENTOGENE近期参与的一项研究证实了以色列阿拉伯社区的这一观点。全外显子组测序在501名神经系统疾病患者中发现了致病性纯合变异。.
血脑屏障的正常功能依赖于所谓的紧密连接。最近的研究表明，在四个家族中（其中一个家族由CENTOGENE发现），编码紧密连接的基因JAM2发生突变会导致脑钙化。.
血脑屏障的正常功能依赖于所谓的紧密连接。最近的研究表明，在四个家族中（其中一个家族由CENTOGENE发现），编码紧密连接的基因JAM2发生突变会导致脑钙化。.
疾病的罕见性通常意味着人们对它的了解有限。因此，关于已确诊患者的病例报告非常重要。CENTOGENE 最近一项基于基因研究结果的研究就很好地诠释了这一点，该研究以夏-吉布斯综合征为例，并发表在《分子综合征学》杂志上。.
疾病的罕见性通常意味着人们对它的了解有限。因此，关于已确诊患者的病例报告非常重要。CENTOGENE 最近一项基于基因研究结果的研究就很好地诠释了这一点，该研究以夏-吉布斯综合征为例，并发表在《分子综合征学》杂志上。.
