我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，他患有身材矮小和胸廓狭窄等疾病。这是首例与 IFT52 相关的人类疾病报告。了解更多！
鞭毛内运输（IFT）对纤毛的正常功能至关重要。我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，该儿童身材矮小、胸廓狭窄、手足短小、手部轴后多指畸形、色素性视网膜病变、牙齿小以及骨骼发育不良。这是首例与IFT52相关的人类疾病的报道。.
本文报道了首例与IFT52基因无义突变相关的人类骨骼纤毛病，IFT52基因编码IFT-B核心复合物蛋白。了解更多！
在此，我们报告了首例与 IFT52 中的无义变异相关的人类骨骼纤毛病，IFT52 编码 IFT-B 核心复合物蛋白。.
为了进一步阐明LARP7基因突变相关的表型，我们报告了另外两例分别来自荷兰和沙特阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一种新的综合征型原始侏儒症，其特征为独特的面部特征和严重的智力障碍。我们的病例拓展了该综合征的相关临床特征，并有助于阐明LARP7基因突变的表型谱。.
本研究报告了一例约旦HLTS患者SOX18基因的新型杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。了解更多！
SOX18基因编码一种转录因子，该因子在某些发育过程中发挥着重要作用，例如淋巴管生成、毛囊发育和血管生成。SOX18基因突变与隐性和显性遗传的少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）相关。本研究报道了一例约旦HLTS患者，其SOX18基因存在一种新的杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。.
基因组学有望彻底改变全球人民的生活质量，使更加个性化的医疗保健得以广泛应用。了解更多！
在过去的几个月里，我们观察到，自 2007 年第一台大规模并行测序仪问世以来，人类基因组测序的成本首次没有发生显著变化。.
Joubert综合征（JBTS）是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病，可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。.
Joubert综合征（JBTS）是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病，可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。通过纯合性作图和全外显子组测序，我们鉴定出一个新的基因位点JBTS23，该位点在KIAA0586（又名TALPID3）中存在纯合剪接位点突变，而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纤毛病基因位点。.
