Author(s): Rolfs, Prof. não. Cláudia, MD
Nesta publicação, concluímos que uma variante leve do gene GLA é tipicamente caracterizada por alta atividade enzimática residual e níveis normais de biomarcadores. Leia mais!
A doença de Fabry (DF) é uma doença metabólica rara de armazenamento de glicoesfingolipídios causada por mutações no gene GLA, que codifica a hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-gal A). Concluímos que uma variante leve do gene GLA é tipicamente caracterizada por alta atividade enzimática residual e níveis normais de biomarcadores. Encontramos evidências de que essas variantes ainda podem ser classificadas como um subtipo distinto, porém mais leve, de DF.
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