17 de março de 2020
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- No sábado, 29 de fevereiro, a CENTOGENE, a OMER e a ALIBER celebrarão o Dia Internacional das Doenças Raras com um evento para pacientes, profissionais de saúde e defensores da causa, com o objetivo de dar visibilidade às doenças raras.
- Uma doença rara é uma enfermidade que afeta menos de 5 em cada 10.000 pessoas. No geral, mais pessoas são afetadas por doenças raras do que por câncer e HIV combinados.
- Estima-se que quase 8 milhões de mexicanos sofram de uma doença rara, o que equivale a 51.040 pessoas da população.
- Existem cerca de 180 associações ativas de pacientes com doenças raras no México.
Cidade do México, 28 de fevereiro de 2020: Mais de 300 participantes se reunirão em 29 de fevereiro de 2020 no Hotel Marriott Reforma, na Cidade do México, para conscientizar e fortalecer a comunidade em torno de todos os afetados por doenças raras. Pacientes, familiares, associações de pacientes, cientistas e especialistas médicos compartilharão suas experiências e discutirão os estudos mais recentes, opções de diagnóstico, tratamentos e áreas de cooperação.
“A importância das associações de pacientes com doenças raras não pode ser subestimada. Elas não só dedicam esforços valiosos para dar maior visibilidade a essas doenças e aos problemas enfrentados pelas pessoas afetadas, como também estão profundamente envolvidas na criação de registros de pacientes e no fomento de parcerias para pesquisa e desenvolvimento de terapias”, afirma o Dr. Jordi Pérez López, especialista em doenças raras e chefe da unidade de Aconselhamento e Ligação com Pacientes da CENTOGENE.
Uma das tarefas mais importantes das organizações de pacientes é informar e capacitar os médicos de atenção primária, para que aprendam a detectar as diversas condições relacionadas a essas doenças. Muitos pacientes são crianças, e é essencial para o seu desenvolvimento receber um diagnóstico preciso em tenra idade. Atualmente, muitas delas geralmente só recebem um diagnóstico correto entre os 10 e 15 anos de idade.
No México, o primeiro passo para diagnosticar uma doença rara é a triagem neonatal, que, por lei, é obrigatória para todos os recém-nascidos no país. Atualmente, organizações de pacientes e muitos médicos estão pressionando para que distúrbios metabólicos mais tratáveis também sejam incluídos na triagem, a fim de garantir um diagnóstico o mais precoce possível e possibilitar tratamentos urgentes que podem salvar vidas.
“O Grupo Fabry está empenhado em proporcionar aos pacientes acesso ao tratamento de primeira linha”, afirma Alejandra Zamora, Coordenadora Nacional do Programa de Pacientes do Grupo Fabry do México. “Nosso principal desafio é garantir que os pacientes recebam o que lhes é de direito: um diagnóstico precoce e o tratamento adequado. Ao mesmo tempo, trabalhamos para apoiar os médicos, fornecendo-lhes as informações necessárias para tratar o paciente de acordo com as diretrizes médicas internacionais.”
A Organização Mexicana para Doenças Raras (OMER) foi fundada em 2010 como uma organização guarda-chuva para grupos de autoajuda de doenças raras no México, com a missão de conectar todas essas associações. A OMER busca dar voz aos pacientes com doenças raras e apoiá-los em sua luta pela melhor qualidade de vida e pelo acesso a cuidados médicos adequados. Isso implica conectar autoridades locais e federais, bem como todos os envolvidos nas estruturas de saúde pública. Atualmente, a OMER é composta por 30 associações de pacientes, entre elas a MPS Jajax AC e o Grupo Fabry do México.
“Devemos nos esforçar para formar uma frente única, onde possamos coletivamente pressionar por serviços médicos de melhor qualidade, acesso a diagnósticos e terapias para melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Este sempre foi o nosso objetivo’, afirma o Dr. Jesus Navarro, Presidente da OMER. ”Convido você a se juntar a nós neste esforço para dar voz aos pacientes com doenças raras e suas famílias no México, para defender, proteger e promover seus direitos, e para sermos uma fonte de informação, aconselhando, informando e apoiando pacientes, grupos e associações – ajudando-os a prevenir e cuidar de doenças raras.“
Mais informações podem ser encontradas online.
Contato com a mídia:
CENTOGENE
press(at)centogene(dot)com
ALIBER
aliber(at)aliber(dot)org
