2020年11月25日
扩大合作范围，为参与 REVEAL CP 研究的患者提供免费的生化和基因检测，并将全球免费检测项目扩展到更多国家。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克、海德堡和柏林，2020年11月25日（GLOBE NEWSWIRE）——专注于罕见病领域的商业化阶段公司Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今日宣布，已扩大与PTC Therapeutics, Inc.的合作。Centogene NV致力于将真实世界的临床和基因数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的可操作信息。双方将在包括欧洲、中东和拉丁美洲在内的多个新地区开展合作，提供基因检测和3-O-甲基多巴（3-OMD）生物标志物分析，以帮助识别芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者。AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会缩短患者的寿命，导致严重的残疾，并在出生后的最初几个月内持续遭受身心痛苦。此外，CENTOGENE 现在将为参与 REVEAL CP 研究的患者提供这项检测和生物标志物分析。REVEAL CP 研究是一项筛查研究，旨在确定病因不明的脑瘫 (CP) 患者中 AADC 缺乏症的患病率。.
REVEAL CP 研究将使用 CentoCard®（CENTOGENE 公司获得 CE 认证的干血斑采集试剂盒）筛查 AADC 缺乏症患者，方法是检测血液样本中 3-OMD 水平是否高于正常值。3-OMD 水平升高的患者将接受进一步检测，以确定其 AADC 酶活性是否降低以及是否存在多巴脱羧酶 (DDC) 基因变异。CENTOGENE 和 PTC 希望通过这项研究获得新的见解，缩短 AADC 缺乏症患者的诊断时间，并最终加速发现针对这种罕见遗传疾病的潜在治疗方案。.
CENTOGENE公司业务发展高级副总裁贾斯汀·宾厄姆表示：“我们很高兴能与PTC扩大合作，共同支持REVEAL CP研究。这是一项全球筛查研究，旨在确定病因不明的脑瘫患者中AADC缺乏症的患病率。我们将携手提供基因检测和3-OMD生物标志物分析，并扩大免费检测项目的地域覆盖范围。这些都是至关重要的步骤，我们将共同努力，为患有这种罕见遗传疾病的患者带来希望。”
“PTC很荣幸能够继续并扩大与CENTOGENE的合作。我们相信，从这项基因检测项目中获得的洞见将有助于医生诊断AADC缺乏症患者，”PTC Therapeutics全球医疗事务高级副总裁Claudio Santos表示。“AADC缺乏症诊断检测项目和REVEAL CP研究是我们能够帮助众多患者及其家庭缩短诊断过程的关键途径。这对于PTC帮助罕见病患者而言，是我们使命的核心和日常承诺。”
CENTOGENE 和 PTC 于 2019 年开始合作，共同开发 AADC 缺乏症的诊断项目。AADC 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统中某些细胞之间的信号传递方式。该疾病会导致严重的神经发育障碍，患者无法发展任何运动能力和控制力，需要频繁住院治疗，并需要终身护理。目前，AADC 缺乏症尚无治愈方法。.
患者可免费接受检测，并通过 CENTOGENE 的用户友好型 CentoPortal® 平台进行检测（www.centoportal.com或者，也可以发送电子邮件至 AADCdtesting@ptcbio.com. 要了解更多关于 REVEAL CP 研究的信息 邮箱：medinfo@ptcbio.com.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的实用信息。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识（包括流行病学和临床数据以及创新生物标志物），使治疗决策更加合理，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年8月31日，CENTOGENE已基于我们拥有超过36亿个加权数据点的真实世界数据存储库，开发了一个全球专有的罕见病平台，这些数据点来自来自120多个国家/地区的约57万名患者。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及这些患者血液样本的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是唯一能够全面分析多层次数据的平台，有助于加深对罕见遗传病的理解，从而帮助识别患者，并提升我们制药合作伙伴将孤儿药推向市场的能力。截至 2020 年 8 月 31 日，公司已与 40 多家制药合作伙伴开展合作，涵盖 45 种以上的不同罕见病。.
媒体联系人：
中心基因
金善金
首席战略和投资者关系官
investor.relations@centogene.com
FTI咨询公司
布里迪·劳勒
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
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