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科学出版物

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快速静脉输注酶

快速静脉输注酶。在最新一期的《美国血液学杂志》上,我们发表了近期一项关于戈谢病1型酶替代疗法研发的合作研究成果。.

在最新一期的《美国血液学杂志》上,我们发表了近期关于戈谢病 1 型酶替代疗法开发的合作研究成果。我们与来自以色列罗斯托克大学和澳大利亚的同事一起,测试了快速静脉输注维拉葡糖苷酶-α 的效果及其对患有 1 型戈谢病的成年患者的影响。.

Author(s): Rolfs, Arndt 教授,医学博士、Chicco、Gaya、Zimran、Ari,医学博士、Revel-Vilk、Shoshana,医学博士、理学硕士、Becker Cohen、Michal、理学硕士、Arbel、Naama、Szer、Jeff,医学博士
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ITPR1基因新发变异是早发性共济失调的病因之一。

我们通过确定与早发性共济失调 (EOA) 相关的 ITPR1 错义变异的频率、表型和功能影响,探索了脊髓小脑性共济失调 29 (SCA29) 的临床遗传基础。.

我们通过确定与早发性共济失调 (EOA) 相关的 ITPR1 错义变异的频率、表型和功能影响,探索了脊髓小脑性共济失调 29 (SCA29) 的临床遗传基础。.

Author(s): Bauer,博士 Peter,MD,Chen,Wenjuan,Helbig,Katherine,Tang,Sha,博士,Harmuth,Florian,Schöls,Ludger,MD,Synofzik,Matthis,MD,Deconinck,T,Tanpaiboon,P,Sun,B,Guo,W,Wang,R,Palmaer,E,Schaefer,GB,Gburek-Augustat,J,Züchner,S, Krägeloh-Mann, I、Baets, J、de Jonghe, P、Schüle, R
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脊髓小脑性共济失调结局指标的演变

为了研究最常见的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 中患者报告结果指标 (PROM) 的长期演变,我们分析了 EUROSCA 自然史研究的 8 年随访数据,这是一项针对 526 名 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 患者的队列研究。.

为了研究最常见的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 中患者报告结果指标 (PROM) 的长期演变,我们分析了 EUROSCA 自然史研究的 8 年随访数据,这是一项针对 526 名 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 患者的队列研究。.

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Schulz, Prof. Jörg B., MD, Jacobi, Heike, MD, Schöls, Ludger, MD, Boesch, Sylvia, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Filla, Alessandro, MD, Klockgether, Thomas, MD, du Montcel, ST, Giunti, P, Cook, A, Labrum, R、Parkinson, MH、Durr, A、Brice, A、Charles, P、Marelli, C
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KAT6A基因中的第一个错义致病变异

CENTOGENE 在高水平的《人类遗传学杂志》上发表了另一项成功的合作研究成果,题为:“KAT6A 变异与常染色体显性遗传的小头畸形和发育迟缓家族有关”。”

CENTOGENE 在高水平的《人类遗传学杂志》上发表了另一项成功的合作研究成果,题为:“KAT6A 变异与常染色体显性遗传的小头畸形和发育迟缓家族有关”。”

Author(s): Trinh, Joanne, 博士, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Christine 教授, MD, Rolfs, Arndt 教授, MD, Gillessen-Kaesbach, Gabriele 教授, MD, Lohmann, Katja, 博士
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靶向G蛋白偶联受体

对小分子与内源性蛋白相互作用进行无偏倚的化学蛋白质组学分析对于药物发现至关重要。为了获得有意义的结果,所有蛋白质类别都必须易于分析,包括G蛋白偶联受体(GPCR)。.

对小分子与内源性蛋白相互作用进行无偏倚的化学蛋白质组学分析对于药物发现至关重要。为了获得有意义的结果,所有蛋白质类别都必须易于操作,包括G蛋白偶联受体(GPCR)。然而,通过亲和力下拉法从细胞裂解液中分离这些受体非常困难。我们报道了一种基于捕获化合物(CC)的策略,可以直接从活细胞中靶向和鉴定GPCR。.

Author(s): Blex,C
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先天性角化不良症伴DKC1基因新变异

先天性角化不良症(DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,其遗传方式包括X连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该病临床表现多样,患者可能需要多个医学亚专科的诊治。.

先天性角化不良症(DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,其遗传方式包括X连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该病临床表现多样,患者可能需要多个医学亚专科的诊治。.

Author(s): Brandau、Oliver、MD、Grüning、Nana-Maria、Ratnasamy、V、Navaneethakrishnan、S、Sirisena、ND、Thirunavukarasu、K、Dagnall、CL、Savage、SA、Dissanayake、VHW
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氨基酸和肽的定量分析

水相双相体系(ATPS)是由两种聚合物或一种聚合物和一种无机盐在水中混合而成的体系。研究表明,不仅聚合物,离子液体与无机共生盐的组合也能构建ATPS。.

水相双相体系(ATPS)是由两种聚合物或一种聚合物和一种无机盐在水中混合而成。研究表明,不仅聚合物,离子液体与无机共生盐的组合也能构建ATPS。亲水性水溶性离子液体适用于构建基于离子液体的ATPS体系。为了解不同pH值下离子液体-ATPS体系中氨基酸和肽分布的驱动力,我们选择离子液体Ammoeng 110™和K₂HPO₄作为测试体系。.

Author(s): 奥珀曼,S
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GTPBP2基因的双等位基因失活变异会导致一种伴有严重智力障碍的神经发育障碍。

先天性神经系统疾病在遗传上具有高度异质性。罕见的遗传性神经系统疾病仍然难以得到充分诊断。.

先天性神经系统疾病在遗传上具有高度异质性。罕见的遗传性神经系统疾病仍然难以得到充分诊断。.

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter、MD、Marais、Anett、Paknia、Omid、PhD、Garcia-Aznar、Jose Maria、Al-Sannaa、Nouriya、Alameer、S、Al Hakami、F、Grüning、Nana-Maria、Abbasi利亚·莫希布、N·阿尔谢赫、MJ·马拉菲、F·阿尔·穆拉
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尼曼匹克病C型检测和诊断建议:最新进展。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种神经内脏疾病,其患病率可能高于之前的估计。了解NP-C筛查和诊断领域取得的最新进展,这些进展为更新现有临床实践指南提供了依据。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种神经内脏疾病,其患病率可能高于之前的估计。NP-C的诊断常常被延误;临床实践的一个关键目标是缩短诊断时间。近年来,NP-C的筛查和诊断领域取得了显著进展,因此有必要更新现有的临床实践指南。.

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M.,马夸特,T
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葡萄糖基鞘氨醇是一种可靠的反应生物标志物

为了寻找选择性和特异性生物标志物,我们设计并开展了一项关于戈谢病潜在生物标志物的研究,并确定了葡萄糖基鞘氨醇是该疾病的可靠相关生物标志物。.

为了寻找选择性和特异性生物标志物,我们设计并开展了一项关于戈谢病潜在生物标志物的研究,并确定了葡萄糖基鞘氨醇是该疾病的可靠相关生物标志物。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,医学博士,Eichler,Sabrina,博士,Dinur,Tama,博士,Zimran,Ari,医学博士,Cozma,博士。自然。 Claudia,医学博士、Hovakimyan、Marina,博士、Revel-Vilk、Shoshana,医学博士、理学硕士、Becker Cohen、Michal、理学硕士、Arkadir、David、博士.
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伴有非典型神经影像学异常和新突变的儿童期X连锁脑型肾上腺脑白质营养不良症

儿童脑型 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症 (XALD) 通常表现为肾上腺皮质功能不全的症状以及各种神经认知和行为异常。.

儿童脑型 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症 (XALD) 通常表现为肾上腺皮质功能不全的症状以及各种神经认知和行为异常。.

Author(s): Eichler, Sabrina, 博士、Muranjan, M、Karande, S、Sankhe, S
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拓展NKX6-2相关疾病的临床和遗传谱

髓鞘形成不足性脑白质营养不良症(HLD)影响中枢神经系统的白质,表现为神经系统疾病。这类疾病具有遗传异质性。最近有研究表明,NKX6-2基因的双等位基因变异可能导致一种新型的常染色体隐性遗传性HLD。.

髓鞘形成不足性脑白质营养不良症(HLD)影响中枢神经系统的白质,表现为神经系统疾病。这类疾病具有遗传异质性。最近有研究表明,NKX6-2基因的双等位基因变异可能导致一种新型的常染色体隐性遗传性HLD。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Alfadhel、Majid、MD、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、MD、Baldi、Caterina 博士、Al-Sannaa、Nouriya、Al-Thilhi、K、Alameer、S、Elmonairy、AA、Al Shamsi、 AM、Abdelrahman、HA、Al-Gazali、L、Shawli、A.、Al Hakami、F、Yavuz、Halenur
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遗传性痉挛性截瘫5型:自然病史、生物标志物和一项随机对照试验

痉挛性截瘫5型(SPG5)是遗传性痉挛性截瘫的一种罕见亚型,遗传性痉挛性截瘫是一组高度异质性的神经退行性疾病,其特征是皮质脊髓束运动神经元的进行性神经退行性变。了解更多关于SPG5的最新研究!

痉挛性截瘫5型(SPG5)是遗传性痉挛性截瘫的一种罕见亚型,遗传性痉挛性截瘫是一组高度异质性的神经退行性疾病,其特征是皮质脊髓束运动神经元的进行性神经退行性变。SPG5是由编码氧固醇-7α-羟化酶的CYP7B1基因的隐性突变引起的。该酶参与胆固醇降解为初级胆汁酸的过程。研究表明,CYP7B1缺乏会导致神经毒性氧固醇的积累。在这项多中心研究中,我们对来自28个家族的34例经基因确诊的SPG5患者进行了详细的临床和生化分析,研究了氧固醇对人皮质神经元的剂量依赖性神经毒性,并开展了一项随机、安慰剂对照、双盲干预试验,旨在检测SPG5患者血清中氧固醇的积累情况。.

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体外酶活性测定

利用个性化医疗治疗溶酶体贮积症(LSDs)等罕见单基因疾病面临诸多挑战,包括复杂的临床试验设计、高昂的成本和较少的患者数量。大多数LSDs都与数百种突变等位基因有关。.

利用个体化医疗治疗溶酶体贮积症(LSDs)等罕见单基因疾病面临诸多挑战,包括复杂的临床试验设计、高昂的成本以及患者数量稀少。大多数LSDs都涉及数百个突变等位基因。根据疾病严重程度,通常将其分为2至3种不同的临床类型。此外,基因型的分子特征分析有助于预测临床结果并指导患者治疗。.

Author(s): 卢卡斯,扬,博士
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嗅觉功能评估

嗅觉功能障碍与正常衰老、多种神经退行性疾病(包括帕金森病、路易体病和阿尔茨海默病)以及其他疾病(如糖尿病、睡眠呼吸暂停和自身免疫性疾病重症肌无力)有关。.

嗅觉功能障碍与正常衰老、多种神经退行性疾病(包括帕金森病、路易体病和阿尔茨海默病)以及其他疾病(如糖尿病、睡眠呼吸暂停和自身免疫性疾病重症肌无力)相关。与嗅觉功能障碍相关的神经退行性疾病谱广泛,提示其潜在的病理生理机制可能不同,且可能存在重叠。.

Author(s): Markopoulou,K
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